أعلن مركز علم الجينوم للأمراض البشرية (GENOPATH) بكلية الطب والصيدلة بالرباط ومركز طب العيون التابع لجامعة أبو القاسم الزهراوي الدولية للعلوم الصحية (UIASS) بالرباط، عن اكتشاف جين جديد مسؤول عن مرض وراثي يؤدي إلى اختلالات الهرمونات التناسلية عند الأطفال. وتم هذا الاكتشاف الطبي على يد فريق مغربي يضم البروفيسور بوحوش أحمد، أخصائي في علم الوراثة البشرية بكلية الطب والصيدلة بالرباط والبروفيسور بلمكي محمد، أخصائي في طب العيون في UIASS بالتعاون مع فريق مختص بأمراض الغدد الصماء في مستشفى ابن سينا الجامعي (البروفيسور العراقي هند)، قسم طب الأطفال في UIASS (البروفيسور الحسني أمين)، ووحدة دعم البحث العلمي والتقني بالمركز الوطني للبحث العلمي (البروفيسور الفهيم المصطفى). وأوضح المركز أن أعراض هذه الحالة الجديدة، التي أطلق عليها الباحثون إسم "متلازمة البصرية الجلدية التناسلية " «Syndrome génital occulocutané»، تكمن في ترهف القرنية، ومرض الصلبة الزرقاء، ومرض القرنية المخروطية، وفرط مرونة الجلد، وفرط حركة المفاصل، وضعف العضلات، وفقدان السمع وتشوه الأسنان، إضافة إلى انخفاض في الهرمونات الجنسية مما يؤدي إلى تأخير النضج الجنسي. إن هذا الجين الجديد المسمى SDR42E1 يشفر بروتينًا ينتمي إلى عائلة كبيرة من اختزال نازعة الهيدروجين قصير السلسلة والتي تشارك في التخليق الحيوي للستيرويدات. ومن شأن اكتشاف SDR42E1، الذي يلعب دورًا مهمًا في تنظيم استقلاب الكوليسترول، وفي الحفاظ على النسيج الضام والنضج الجنسي لدى الإنسان، أن يفتح آفاقًا جديدة للبحث في اكتشاف علاج، ليس فقط لهذا المرض النادر، ولكن أيضًا للعديد من الأمراض الأخرى الشائعة المرتبطة بانخفاض الهرمونات الجنسية أثناء التقدم في العمر والتي تتعلق، على سبيل المثال، بمرض جفاف العين، ومرض القرنية المخروطية، وفقدان مرونة الجلد، والثعلبة، ومشاكل العضلات والعظام، إلخ. وتم نشر هذا الاكتشاف في المجلة الدولية المرموقةExperimental Eye Research المتخصصة في أمراض العيون في عددها الصادر في يونيو 2021.
