Une vaste étude a permis d'identifier plus d'une centaine de variations génétiques associées au risque de développer une schizophrénie, apportant de nouvelles pistes décisives pour la compréhension des causes de cette maladie complexe et peut-être pour mieux la traiter, selon des chercheurs. Réalisée par un consortium international de généticiens, l'étude est publiée dans la revue scientifique Nature. Cette étude génétique, la plus importante conduite jusque-là dans le domaine psychiatrique, a porté sur plus de 150.000 individus, dont près de 37.000 patients. Les chercheurs ont ainsi identifié, à partir de plus de 80.000 prélèvements, 128 variations génétiques indépendantes, dans 108 régions précises du génome, dont 83 nouvelles, pouvant contribuer à la prédisposition à la maladie. La plupart de ces variations concernent des gènes impliqués dans la transmission de l'information entre les neurones («neurotransmission») et dans des fonctions essentielles à la mémoire et l'apprentissage. La schizophrénie, qui survient généralement à l'adolescence ou chez le jeune adulte, touche plus 24 millions de personnes dans le monde. Elle se manifeste par des épisodes aigus de psychose, pouvant inclure hallucinations et délires, et divers symptômes chroniques se traduisant par des troubles affectifs et intellectuels. Des traitements sont disponibles mais leur efficacité mérite d'être améliorée, soulignent les chercheurs. Les médicaments actuels traitent en effet les symptômes de la psychose mais ont peu de portée sur l'affaiblissement des capacités cognitives, note le Broad Institute américain dans un communiqué. Des associations supplémentaires entre des gènes de l'immunité et le risque de schizophrénie, confortent en outre l'hypothèse d'un lien entre une dysfonction du système immunitaire et la maladie. La plupart des mutations (ou variations) sont courantes. «Ces nouveaux résultats pourraient stimuler le développement de nouveaux traitements pour la schizophrénie», estime Michael O'Donovan (Université de Cardiff, Grande-Bretagne) auteur principal de cette recherche.L'étude dite d'»association pangénomique» (GWAS en anglais, pour genome-wide association study) repose sur une vaste exploration du génome de nombreux individus, bien portants et atteints, afin de trouver et localiser sur le génome des variations génétiques associées à une maladie, en particulier avec des mutations génétiques courantes qui, prises individuellement, ont un effet mineur, mais dont l'accumulation peut jouer un rôle déterminant. «Cette découverte confirme que la génétique est une cause majeure de la maladie» soulignent deux spécialistes Jonathan Flint et Marcus Munafo (Grande-Bretagne) dans un commentaire dans la revue, en rappelant que le déni des «racines biologiques» de la maladie a souvent prévalu et a même fait l'objet d'un rejet pur et simple par le mouvement anti-psychiatrique des années 1970. L'étude a réuni plus de 300 scientifiques de 35 pays.
