Maladie rare, tel est le nom qui désigne une pathologie peu courante, qui a une prévalence, une fréquence très faible, une maladie qui n'a pas de nom, ou que le médecin n'arrive pas a identifier, une maladie qui, dans une population, touche moins de 1 personne sur 2000. Au Maroc, les spécialistes et les différentes associations qui militent en faveur des maladies rares estiment que 1,5 million de personnes souffrent de ces maladies et que malheureusement la prise en charge de ces pathologies demeure insuffisante. En marge d'une conférence portant sur les maladies rares , organisée, jeudi 25 février 2016 à Casablanca, plusieurs spécialistes ont déploré le dilemme, les souffrances des patients atteints de maladies rares, le désarroi des familles de malades qui, souvent, ne savent pas quoi faire du fait de la prise en charge insuffisante de ce type de pathologies qui touchent pourtant de nombreux citoyens, estimés a 1, 5 million dans notre pays . Face à cette situation, plusieurs voix se sont élevées pour dénoncer cet état de léthargie, et les associations qui militent depuis plusieurs années aux côtés des patients atteints de maladie rares ont décidé de s'unir pour capitaliser leurs efforts et agir plus efficacement. L'Association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) et d'autres associations (S.O.S Metabo, Espoir Vml Maroc, Hajar, des amis des myasthéniques du Maroc, de la fièvre méditerranéenne familiale, des intolérants et allergiques au gluten) ont décidé de se regrouper pour créer l'Alliance des maladies rares du Maroc. Pour annoncer le lancement de cette alliance, une conférence sera organisée le jeudi 25 février à Casablanca. On estime que 5 à 8% de la population mondiale serait concernée par ces pathologies, soit approximativement 1 individu sur 17 à 20. Prises dans leur ensemble, les maladies rares concernent environ 350 millions de personnes dans le monde et 1,5 million au Maroc. Selon les spécialistes, chaque mois, cinq nouvelles pathologies rares sont découvertes dans le monde ; ce qui représente un véritable enjeu de santé publique. C'est une situation qui interpelle car au rythme ou vont les choses, il faut craindre de devoir faire face dans quelques années à une situation ingérable du fait de l'augmentation de ce type de maladies. C'est pourquoi les praticiens présents à cette rencontre ont tous insisté sur l'importance du dépistage précoce à la naissance, dans la plage de zéro à 2 ans. En outre, il faut rappeler ici que si les maladies rares sont dues à un déficit enzymatique en raison d'un défaut génétique, de nombreuses maladies rares sont aussi provoqués par les mariages consanguins. La présidente de l'association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) , madame le professeur Khadija Moussayer , n'a pas maqué de rappeler qu'il est primordial de promouvoir les maladies rares parmi les priorités de santé publique et d'élaborer un plan national pour ces maladies. Un autre problème concernant les maladies rares, mais de taille celui-là, l'accès aux médicaments qui coûtent excessivement cher ; et selon le docteur Afaf Benito de l'association « Espoir Vaincre les Maladies Lysosomales », le traitement enzymatique atteint 33 millions de centimes par mois, c'est dire tout le désespoir des malades et de leur famille, surtout ceux qui sont démunis. Les différents responsables des associations présentes n'ont pas caché leur amertume et leur peine, soulignant que le véritable problème des maladies rares, réside en l'absence de moyens. On a des difficultés à assurer le traitement, le ministère de la Santé a beaucoup à faire avec toutes les autres maladies, les différents programmes de santé. Les maladies rares ont un impact énorme sur les conditions de vie du patient, de la famille et sur la société,avec leur lot de conséquences sociales. Beaucoup de parents ne savent pas quoi faire quand leur enfant souffre d'une maladie rare que beaucoup de médecins n'arrivent pas à diagnostiquer, il s'ensuit alors une course à la recherche du docteur en mesure de faire le bon diagnostic ; ce nomadisme médical, cette errance diagnostique est souvent très longue, et des traitements inappropriés sont souvent prescrits au malade sans résultat. Une situation qui finit par décourager les familles et engendre des souffrances, des coûts énormes pour les examens qui, souvent, ne sont pas disponibles ; et quand bien même, les traitements ne sont pas à la portée de toutes les bourses. Même avec un diagnostic, les gens manquent d'informations et d'aide ; il en résulte le manque d'orientation vers des professionnels qualifiés. La faiblesse des connaissances scientifiques cause une pénurie de produits thérapeutiques et d'appareils médicaux appropriés. Les maladies rares ont des répercussions sociales énormes, elles provoquent la stigmatisation, l'isolement de l'école et entravent les opportunités professionnelles. Il reste bien entendu la prévention, mais là aussi, ce n'est pas acquis d'avance. On est tous d'accord pour reconnaître que la prévention est importante, et comme dit le vieil adage : mieux vaut prévenir que guérir. Cette approche donne d'excellent résultats dans certaines maladies comme le diabète, les maladies cardiovasculaires, différents cancers, des maladies infectieuses, grâce à la vaccination etc. On prône de meilleurs habitudes de vie, une meilleure alimentation, l'exercice physique,l'arrêt du tabac... On peut en toute bonne logique nous orienter, privilégier la voie de la prévention face aux maladies rares. Pourquoi, du fait qu'elles ont eu le malheur d'être atteintes d'une maladie rare, certaines personnes n'ont-elles pas le droit à la prévention de leur maladie. Une prévention qui leur sauverait la vie ou qui préviendrait des séquelles graves de leur maladie? La question est posée, il est vrai que la réponse n'est pas aisée, mais tant qu'il y a la vie, il y a de l'espoir. Et il faut espérer que des solutions seront trouvéesinchallah. A l'occasion de la Journée Internationale des maladies rares, l'association Espoir Vaincre les Maladies Lysosomales au Maroc a organisé avec ses partenaires une journée sportive de sensibilisation aux maladies lysosomales baptisée «la voix du patient». Cette manifestation a eu lieu le dimanche 28 Févier 2016 à Nouzhat Ibn Sina. Cette marche visait la sensibilisation du grand public aux problèmes vécus par les personnes atteintes de maladies rares. Il s'agissait pour les participants de faire une marche tranquille en plein air pour témoigner leur solidarité avec les malades et ainsi inciter le large public à les soutenir davantage. Al Bayane : Qu'est ce qui motive la tenue de cette rencontre ? Docteur Afaf Benito : Comme vous le savez, les associations qui militent en faveur des malades atteints d'affections rares œuvrent depuis de longues années aux côtés des patients et de leurs familles pour aider, soutenir et alléger autant que se peut les souffrances des patients. Nos actions sont multiples et variées tant préventives que curatives. Dans un souci d'efficacité et pour mieux faire entendre nos voix et celles des malades atteints de maladies rares, l'Association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) et d'autres associations (S.O.S Metabo, Espoir Vml Maroc, Hajar, des amis des myasthéniques du Maroc, de la fièvre méditerranéenne familiale, des intolérants et allergiques au gluten) ont décidé de se regrouper pour créer l'alliance des maladies rares du Maroc. Pouvez-vous avancer un chiffre concernant les maladies rares au Maroc ? Comme l'a déclaré le professeur Khadija Moussayer qui est la présidente de l'association marocaine des maladies auto- immunes, derrière les chiffres des malades rares se cache toute la souffrance des patients et de leurs familles. Quand on sait qu'aujourd'hui 1,5 millions de Marocains sont concernés par ces maladies rares, nous ne pouvons en tant que praticiens supporter de voir ces familles errer, ces malades aller de médecin en médecin, de cabinet en cabinet , d'hôpital en hôpital, être constamment à la recherche d'une pathétique prise en charge, chercher à connaitre le diagnostic de telle ou telle maladie . Tout le monde est conscient de cette situation et de ce défi, sauf qu'il fallait ce facteur déclenchant qui nous permet de nous unir pour mieux défendre cette cause. Qu'en est-il de la prise en charge des maladies rares au niveau des structures sanitaires publiques ? Le ministère de la santé fait un travail remarquable. Beaucoup d'efforts sont consentis,cependant, il faut rappeler que la politique sanitaire est motivée par les chiffres de santé publique et justement ces chiffres sont étroitement liés à l'état de santé ou de maladies de la population. Les actions qui sont entreprises s'orientent vers les maladies les plus fréquentes, celles qui touchent une frange importante de notre population. Ceci dit, il s'agit aujourd'hui d'accorder une importance aux maladies rares au même titre que toutes les autres pathologies. Il faut une réelle volonté politique et une implication plus grande de la société civile, une prise de conscience collective. Vous savez que dans les pays développés, ce sont les parents, les familles qui ont fait bouger les choses en ce qui concerne ces maladies rares. Dans ce sens, vous avez assisté au témoignage du papa de cette jeune patiente atteinte de la maladie Lysosomale et qui s'est battu sur tous les fronts. Peut-on prévenir les maladies rares ? Concernant les maladies rares, on ne peut pas être préventif parce que ce sont des maladies monogéniques(une maladie est dite monogénique quand sa genèse est provoquée par la mutation d'un seul gène). Cependant, on peut procéder par la prévention secondaire, le fait de diminuer la consanguinité par exemple (mariage entre cousins), mais cela ne va pas résoudre tous les problèmes, car on peut avoir des cas asymptomatiques dans la population et avoir l'un des parents qui a des mutations hétérozygotes qui va se marier et développer la maladie, alors qu'il n'y a pas de consanguinité. Quel est le coût d'une maladie rare ? Il est très difficile de pouvoir ou de vouloir répondre à une telle question car les maladies métaboliques engendrent des coûts énormes tant sur le plan matériel que psychologique. Il faut savoir que le traitement des maladies lysosomales qui est à base d'enzymothérapie de substitution, est un traitement à vie. Celui – ci coûte près de 33 millions de centimes. A cela il faut ajouter certains produits dont le prix est de 5.000 DH par mois, comme dans le cas de la phénylcétonurie qui est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d'assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans l'alimentation. Que faire alors ? Ce qu'il convient de faire dans ces conditions, c'est d'établir un projet de diagnostic néo- natal pour qu'on puisse justement dépister ces maladies à un stade précoce et instaurer une thérapeutique pour ne pas être confronté aux séquelles par la suite.
