الدكتور مصدق مرابط تعتبر الأمراض النادرة أمراضا مزمنة خطيرة وتطورية، ويمكن أن تؤدي إلى تدهور جودة الحياة والى فقدان الاستقلالية والعجز، وهي تتميز بصعوبة التشخيص وبتداعياتها النفسية على المريض الذي يشعر بإحساس بالعزلة، تنضاف إلى عبء عدم توفر علاجات شافية والتكلفة الباهظة للعلاجات المتوفرة. وتسبب الأمراض النادرة في انتكاسات صحية متكررة، والإحساس بألم مزمن، إلى جانب معاناة نفسية جسيمة للأشخاص المصابين وذويهم، والتي تكون في حالات معيّنة مهدّدة للحياة. ويصيب المرض النادر أقل من شخص واحد من بين كل 2000 شخص من الساكنة، وفي 80 في المئة من حالات الأمراض النادرة يكون السبب وراثيا نتيجة لتغيير في الجينات أو تحول جيني. وتشمل الأمراض النادرة الوراثية، الأمراض التي يكون فيها تحول جيني واحد، كالتليف الكيسي والهيموفيليا، أمراض «الميتوكوندري» والتي تنتقل حصريا عن طريق الأم وتؤدي إلى أمراض نادرة كاعتلال الدماغ أو الضمور البصري. ويستغرق تشخيص المرض النادر عدة سنوات بسبب عدة صعوبات، من بينها التوجيه الأولي للمسار الطبي، عدم القدرة على التشخيص الدقيق، عدم توفر أدوية مناسبة، نقص الرعاية الطبية المناسبة والاستجابة الاجتماعية. وتتسبب الأمراض النادرة المصاحبة بإعاقة في نقص في الأنشطة وتقليص المشاركة الاجتماعية للشخص المصاب. وجدير بالذكر أن هناك ما بين 6000 و 8000 نوع من الأمراض النادرة، التي تشمل الأمراض النفسية، أمراض القلب والأوعية الدموية، الأمراض الجلدية، العدوى، الغدد الصماء، أمراض الجهاز البولي، وأمراض العظام. وتشير الإحصائيات الحديثة المتوفرة إلى أن 75 في المئة من الأمراض النادرة تصيب الأطفال، علما أن 30 في المئة من المرضى المصابين بمرض نادر يموتون قبل سن الخامسة. ويقدّر عدد المصابين بمرض نادر عبر العالم بما بين 6 و 8 في المئة، ثلاثة أرباع الأشخاص يصابون منذ الولادة أو قبل السنة الثانية من العمر، في حين أن ربع الأشخاص يصابون بمرض نادر بعد سن الأربعين. ويكون لنسبة 80 في المئة من الأمراض النادرة تأثير سلبي على طول العمر، كما أن 35 في المئة منها لها أسباب مباشرة بالوفاة قبل السنة الأولى من الولادة. كما تشير الإحصائيات كذلك إلى أن العجز الناجم عن الأمراض النادرة يشكل ضيقا بارزا لمباشرة الحياة العادية لأكثر من 65 في المئة، وفقدان الاستقلالية التامة في 9 في المئة من الحالات. ويقدّر عدد المغاربة المصابين بأمراض نادرة بحوالي مليون ونصف شخص يعانون من تأخر في التشخيص، ومن عدة فراغات قانونية و تدبيرية، من بينها النقص في التكوين الطبي والدراية العلمية بهذه الأمراض، والخصاص في دعم البحوث الطبية المتعلقة بالأمراض النادرة، لهذا أصبح ضروريا أن تتوفر بلادنا على برنامج وطني للأمراض النادرة يلبي الحاجيات الطبية والاجتماعية لهذه الفئة من المواطنين.
