هو مرض نادر، وتكاد معرفة وجوده مقتصرة على بعض الأطباء المتخصصين، وأسر المصابين به، «مرض الليزوزيم» الذي تسبب في معاناة أسرة تكبدت آلام فراق أربعة أبناء لها، والخامس في لائحة الإنتظار. أسماء(5سنوات)، أميمة(سنتين)، عبد العالي(سنتين)، هاجر(3سنوات)، أربعة إخوة وافتهم المنية بعد إصابتهم بمرض «الليزوزيم»، وبالضبط ما يعرف بأنزيم «كوتشي»، فيما يصارع «زكرياء» الأخ الخامس هذا المرض من أجل الحياة.. مأساة حقيقية تعيشها «فاطمة»، أم ظل حلم رؤية فلذات أكبدها يكبرون أمام أعينها ، لكن صار كابوس الموت ملازما لها طيلة سنوات.. لم تعد تقوى على فقدان صغارها تباعا، هي مأساة حقيقية لأمهات ألم المرض بصغارهن، وبالرغم من كل المجهودات المادية التي تكبدنها من أجل إنقاذ فلذات أكبادهن إلا أن التكاليف العلاج الباهظة حالت دون بقائهم قيد الحياة. عشرات الأطفال يموتون في صمت بسبب مرض نادر، تشخيصه صعب، تكاليف علاجه مرتفعة.. مع صعوبة التغطية الصحية.. يقصد بالأمراض النادرة كل مرض يصيب أقل من 1 لكل 2000 شخص من السكان.واليوم، وبمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة الذي يصادف 28 من فبراير من كل سنة، آثرنا الوقوف عند مرض الليزوزوم الذي يجهل الكثيرون أسبابه وتكاليف علاجه واخترنا إجراء حوار مع «بديعة لعتيق»، رئيسة «جمعية التغلب على أمراض الليزوزوم بالمغرب» للتعريف بهذا المرض، واستجلاء الصعوبات التي تعترض الأسر لإنقاذ فلذات أكبادها من موت محتم.. بديعة لعتيق (رئيسة جمعية التغلب على أمراض الليزوزيم بالمغرب) ل«التجديد»: نطالب بإدراج هذا المرض ضمن لائحة الأمراض طويلة الأمد لأجل التغطية صحية قالت بديعة لعتيق رئيسة «جمعية التغلب على أمراض الليزوزوم بالمغرب إنه كلما شخصت الإصابة بهذا المرض مبكرا، كلما أسرع الأطباء في معالجة الأعراض ومحاولة منع الإصابة بالمزيد من المشاكل الصحية. وأضافت لعتيق أنه نظراً إلى ندرة الإصابة بالداء وتنوع أعراضه هناك احتمال أن يهمل تشخيصه أو أن يشخص على أنه مرض آخر، وهو ما يعني،حسب لعتيق، أن الكثير من الناس قد يعانون لفترة طويلة قبل تشخيص إصابتهم به، وهذا الأمر يثير القلق لأنه كلما طالت فترة الإصابة به، ازداد احتمال تعرض أعضاء الجسم وأنسجته إلى ضرر أكبر، وبالتالي كانت حالة المرء أشد حرجا. ونبهت لعتيق إلى تكلفة العلاج الباهضة داعية إلى دراج هذا المرض ضمن لائحة الأمراض طويلة الأمد لأجل التغطية صحية. ● ماذا نعني بمرض الليزوزوم؟ ●● في سنة 1955 تمكن دوف الحائز على جائزة نوبل في الفيزيولوجيا والطب عام 1974 من اكتشاف الليزوزومات وهي البنى المستديرة الموجودة في معظم الخلايا وهي تحتوي على أنزيمات تقطع البروتينات والسكاكير والدهون والجزيئات الأخرى التي تنقل إليها، ويصل عدد الأنزيمات إلى عدة مئات في كل خلية ولها أشكال مختلفة ولكن على الرغم من هذا التنوع البنيوي فإن وظيفتها الكيميائية الحيوية واحدة: إنها مواضع الهضم، وحينما تكون الأنزيمات الليزوزومية غائبة أو غير نشيطة فإن وظيفة التنظيف لا تؤمن مما يؤدي الى تراكم الجزيآت، الشيء الذي يسبب اضطرابا في الاستقبال الخلوي. إن أمراض الليزوزوم ( أو ما يسمى بداء الاختزان في الجسيمات الحالة) هي أمراض وراثية نادرة. في هذه الأمراض يتم تخزين مادة معينة في هذه الجسيمات، أو عدة مواد ذات صفات كيميائية مشابهة، وغالبا ما يأتي اختزان المواد المعقدة عقب خلل في آلية تحليلها في الجسيمات الحالة، ونتيجة لهذا الخلل تمتلئ الجسيمات بالمواد التي لا يمكن تحليلها، ولذلك لا يمكن إخراجها من الجسيمات، وفي هذه الحالة يمتلئ محتوى الخلية بالجسيمات الكبيرة المتضخمة، وتؤدي هذه الظاهرة، إضافة إلى اختزان المادة المتراكمة، إلى ظهور الأمراض المختلفة، في عدد من هذه الأمراض، يكون اختزان الجسيمات هو عبارة عن وحدات منفردة وصغيرة ناجمة عن خلل في عملية إخراجها من الجسيمات، بعد أن تم تحليل المواد المركبة لوحدات منفردة. ● تتكون جمعية التغلب على أمراض الليزوزوم بالمغرب من عائلات المصابين بهذا الداء..كيف جاءت فكرة الإنشاء؟ ●● جاءت هذه المبادرة من بعض المتطوعين وآباء وأولياء الأطفال المرضى، بعد ما كثرت معاناتهم وتعددت مشاكلهم التي تتمثل في: تشخيص المرض الذي يستعصي على الأطباءو بحيث هناك حالات لم يكتشف الأطباء المرض إلا بعد سنوات كما هو حال الطفلة حنان التي لم يتم التوصل إلى مرضها إلا بعد 12 سنة، وهناك أطفال أجريت لهم عدة عمليات جراحية بسبب ما يسمى ب«الفتق» ولم يتساءل الأطباء عن السبب الأصلي الذي يتولد عنه هذا المرض (هناك حالة طفل أجريت له 3 عمليات جراحية من جراء ألم الفتق وأخيرا توصل الطبيب إلى أن السبب يعود إلى مرض من أمراض «الليزوزوم» ). وإذا ما تم الشك في مرض من أمراض الليزوزوم يتطلب الأمر إجراء تحاليل كثيرة، تحتاج إلى وقت طويل للكشف عنه، وبعدما يتم اكتشاف المرض تجد الأسر نفسها أمام كارثة عظمى وهي غلاء الدواء وعدم وجود تغطية صحية. هناك عائلات تتوفر على تأمين صحي، لكن مؤسسات التأمين ترفض التكفل بمصاريف العلاج نظرا لأثمنة الأدوية الباهضة، وهو الأمر الذي دفع الأسر إلى تأسيس هذه الجمعية للتعريف بهذا المرض وإيصال معاناتها إلى الجهات المعنية. ● هل من إحصائيات على هذا المرض؟ ●● من بين الأعمال التي برمجتها الجمعية السنة الجارية(2013)، هي العمل على إحصاء المصابين بهذه الأمراض بالمغرب، لأننا لا نتوفر على إحصائيات دقيقة وما يتداول هو 130 حالة التي تم تشخيصها منذ سنوات مضت، هذا دون احتساب الحالات الأخرى التي لم تشخص بعد. ●● كم يكلف علاج المصابين بهذا المرض؟ ●● التكلفة تختلف من مرض لآخر (هناك 50 مرض ليزوزوم) والتكلفة هي حسب الأنزيم غير الموجود وتختلف أيضا من طفل لآخرحسب وزنه، فمثلا الطفلة «نعمة» البالغة من العمر سنتين ووزنها 8 كيلوكرامات المصابة بمرض كوشي «GAUCHER»، تحتاج شهريا إلى 68580.00 درهم وهو مبلغ الأنزيم المعروف بإسم «cerezyme». لكن أريد أن أشدد إلى مسألة مهمة، وهي أن التكلفة تختلف حسب عمر المصاب ووزنه، وكلما زاد الوزن تتضاعف التكلفة. ●● ما هي المشاكل التي تعترض المصابين بهذا المرض ؟ ●● إن أغلبية المصابين بأمراض الليزوزوم ينتمون إلى أسر في وضعية هشاشة لا يتوفرون على تغطية صحية وبالتالي لا يمكنهم اقتناء الدواء اللازم، هذا من جهة، ومن جهة أخرى فحتى الأسر التي تتوفر على تأمين صحي تعاني مشاكل كثيرة بسبب رفض أغلبية مصالح التأمين التكفل بأطفالهم بخلاف الصندوق الوطني لمنظمات الاحتياط الاجتماعي وهو ما يجعلنا نتساءل دائما عن أسباب عدم تغطية هذا المرض من طرف باقي مؤسسات التأمين بالرغم من أنه يعد من الأمراض الطويلة الأمد. وبهذا الصدد أود التذكير ببعض النماذج، فبعض الأسر التي لديها 3 إلى 4 أطفال مصابين بنفس المرض، تعاني المر في صمت، ولم يبق لهم بعد معاناتهم الطويلة في أجنحة المستشفيات، إلا انتظار الأجل المحتوم. وهناك مشاكل بالجملة تتعلق بالتأمين الصحي، وباعتبارنا جمعية سبق أن زرنا مسؤولا عن إحدى مؤسسات الضمان الاجتماعي رفض التكفل بإحدى المصابات بهذا المرض، وذلك للتعرف على أسباب رفضه مع العلم أنها استفادت من الدواء لمدة 6 أشهر وتحسنت وضعيتها الصحية، وتفاجأنا بعد ذلك بانقطاعهم على جلب الدواء لها، فكان جوابه بأن أمراض الليزوزوم لا توجد ضمن لائحة الأمراض طويلة المدى، الأمر الذي دفعنا لتوجيه رسالة إلى وزير الصحة بتاريخ 9 مارس 2012 ملتمسين منه التدخل أمام الإدارة الوصية من أجل إدراج أمراض الليزوزوم ضمن قائمة الأمراض الطويلة الأمد، انسجاما مع التوجيهات السامية للملك محمد السادس والرامية إلى النهوض بالقطاعات الحيوية لوطننا الحبيب وعلى رأسها الرعاية والتربية والتعليم والتكافل والصحة والعدل والسكن، علما أننا داخل الجمعية مسلحون بالقناعة الراسخة لضرورة القيام بمسؤولياتنا الوطنية والأخلاقية تجاه شريحة عريضة من مرضى الليزوزوم، هؤلاء ضحايا هذا المرض المستعصي يجدون أنفسهم يتخبطون لوحدهم في غياب التكفل التام من لدن مؤسسات الرعاية الصحية لهم. كما أشرنا إلى ضرورة التدخل السريع للحد من المعاناة التي تتعرض لها فئة عريضة من مرضى هذا الداء العضال بحيث أصبحت معها ضرورة الإسراع في إدراج هذه الأمراض في اللائحة المذكورة أمرا مستعجلا يستدعي الانخراط الفعال للحد من العاهات المستديمة الجسدية والنفسية لضحايا هذا الداء، لكن مع الأسف لم نتوصل بأي جواب من وزير الصحة مع العلم أننا طلبنا لقاءه من أجل مناقشة هذه الأمراض المهمشة والخطيرة. المشكل الثالث الذي يعترض أسر المصابين بهذا المرض يتمثل أساسا في أن الدواء باهظ الثمن وأن التأمين الصحي الذي يتوفرون عليه لن يفيدهم في شيء، فبعد المعاناة الكبيرة التي تواجهها الأسر مع تشخيص المرض وإجراء التحاليل اللازمة، تكون الضربة قاضية عندما يكتشف الأهل أن لا حول ولا قوة لهم في تغطية الأدوية لمعالجة صغارهم. ● هل يعني انعدام التغطية الصحية لجميع المصابين بهذا المرض؟ ●● تتوفر بعض الأسر على تغطية صحية ورغم ذلك لا يتم التكفل بأطفالها من طرف المؤسسات المعنية، ولا يستفيدون من الدواء، فما بالك بالذين لا يتوفرون على تغطية صحية. بالجمعية شابة مصابة بمرض»جوشر»، «ليلى» تبلغ من العمر 24 سنة، تم تشخيص مرضها منذ 7 سنوات، ولم تستفد من التغطية الصحية رغم توفرها عليها، و للأسف حالتها الصحية اليوم في تدهور مستمر وهي الآن تعاني من اعوجاج على مستوى عظام رجليها، ويعرف المختصون داء «جوشر» بالاضطراب الوراثي الخلقي المزمن والمتزايد، ينخفض على مستوى أنزيم «جلوكوسيريبروسيديس» لدى المصابين به. ونتيحة لهذا النقص، تتكدس مادة دهنية هي الشحم في الجسم، ويؤدي تراكمها في الأعضاء والعظام إلى بروز أعراض تتراوح بين المتوسطة و الحادة يبدأ ظهورها في أي مرحلة من عمر المصاب منذ الطفولة إلى مرحلة البلوغ. ويقدر بأن واحداً من كل 40 إلى 60 ألفا من عامة الناس مصاب بداء «جوشر»، أو قرابة العشرة آلاف شخص في العالم. ويساعد هذا الإنزيم الجسم على تفتيت الجلوكو سيريبروسايد، وهي مادة دهنية تخزن داخل الجسيمات الحالة لبعض الخلايا، في حال نقصان أو انعدام مستوى هذا الأنزيم يتكدس «الجلوكو سيريبروسيديس» داخل الجسيم الحال ويؤدي إلى انتفاخ الخلية، وتسمى الخلايا التي تجمعت فيها كمية كبيرة من «الجلوكوسيريبروسايد» بخلايا جوشر، وتتجلى في مظهر معيّن عند فحصها تحت المجهر، حيث تبدأ الأعراض السريرية لهذا الداء بالظهور عندما تعجز خلايا جوشر المليئة بالشحم عن أداء وظيفتها بشكل طبيعي. لدينا حالة أخرى للشاب «عبد الحميد» المصاب بمرض «فابري» والذي لا يستفيد من الدواء رغم توفره على تأمين صحي ومرض «فابري» حسب تعريف المختصين هو خلل وراثي نادر سببه عيب في إحدى مورثات الجسم، يصيب الذكور بشكل أساسي لأن مورّثته موجودة في الصبغية إكس (مع أن بعض الإناث قد يختبرن أعراضه أيضاً)، ويقدر أن 1 من بين كل 40 ألف ذكر مصاب بهذا المرض، فيما تُقدّر نسبة انتشاره بين الناس بواحد من بين كل 117000 شخص. وعندما يرث الناس المورّثة المُعابة التي تسبب هذا الداء، تعجز أجسامهم عن إنتاج إنزيم يدعى «ألفا-غلاكتوسايديز أو ألفا-غال»، وهو ضروري لتنظيف بعض خلايا الجسم من مادة ذهنية إسمها «غلوبوترياأوزيلسيرميد أو جي.إل.3». وتساعد «الألفا غال على إزالة مادة الجي.إل.3 «من الجسم عبر تفتيتها إلى جزيئات صغيرة بما يكفي بحيث تدخل مجرى الدم، وما إن تفعل ذلك حتى يتم التخلص منها أو يعاد استخدامها لإنتاج مواد أخرى. ومن دون كمية كافية من الألفا غال، لا يمكن تفتيت الجي.إل.3 إلى جزيئات صغيرة، فتبقى محبوسة داخل الخلايا وتتراكم فيها. ومع مرور الوقت، يتسبب تراكم هذه المادة بأضرار في الخلايا. إن أكثر الخلايا عرضة للإصابة هي الموجودة في الأوعية الدموية وأنسجة الكلية والقلب والجلد والدماغ. ويمكن لتراكم الجي.إل.3 في هذه الخلايا أن يؤدي إلى مشاكل تعرّض حياة المرء إلى الخطر. ونظراً إلى ندرة الإصابة بداء فابري وتنوع أعراضه هناك احتمال أن يهمل تشخيصه أو أن يشخص على أنه مرض آخر، ما يعني أن الكثير من الناس قد يعانون لفترة طويلة قبل تشخيص إصابتهم به، وهذا الأمر يثير القلق لأنه كلما طالت فترة الإصابة به، ازداد احتمال تعرض أعضاء الجسم وأنسجته إلى ضرر أكبر، وبالتالي كانت حالة المرء أشد حرجا، وكلما شخصت الإصابة به باكرا، كلما أسرع الأطباء في معالجة الأعراض ومحاولة منع الإصابة بالمزيد من المشاكل الصحية. لقد طرحنا هذا السؤال السنة الفارطة «بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة لسنة 2012، على ممثل من وزارة الصحة عندما حضر معنا ببرنامج بالإذاعة الوطنية بالرباط وأخبرنا بأن وزارة الصحة وضعت خطة لمحاربة هذه الأمراض ولكن لا وجود لأية خطة لحد الآن. ● بصفتكم جمعية بماذا تطالبون بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة؟ ●● نطالب بإدراج أمراض الليزوزوم، كباقي الأمراض المزمنة الأخرى، ضمن لائحة الأمراض طويلة الأمد، حتى لا تجد الأسر التي تتوفر على تغطية صحية مشاكل مع الجهات المختصة، ونطالب الجهات المختصة بالتأمين الصحي بتعميم التكفل بهذه الأمراض، وإيجاد حل للأسر المعوزة لأن البعض منهم حصل على بطاقة (راميد) هذا النظام الصحي الذي يهدف الى تحسين الولوج إلى العلاج، ولكنهم اكتشفوا أن هذه البطاقة لا تخص الأمراض النادرة. *** ماهية «الليزوزوم» الليزوزوم مرض يصيب خلايا الجسم فيعجزها عن أداء عملها بتكديسها بالدهون وإغلاق الأوعية الدموية. ويقضي فترة طويلة من الكمون إلى أن يصاب المريض بتدهور مفاجئ وسريع ينتهي بالفشل التام. فتظهر أعراضه على مستوى القصور الكلوي والطحال والدم والعظام والجهاز العصبي والهضمي ... والأجسام الحالة (بالإنجليزية: Lysosome) عبارة عن عضيات موجودة في الخلايا الحيوانية تحتوي على أنزيمات هاضمة تقوم بتفكيك الزائد أو الهالك من العضيات والغذاء والفيروسات والبكتريا. ويحيط باليحلول غشاء له دور هام جدا في عمل العضيات. وقد اكتشفها عام 1949 العالم البلجيكي كريستيان دي دوفي. وهي تتكون في البداية من إضافة الإنزيمات hydrolytic enzymes إلى الدخلول (endosomes) الناتج من جهاز جولجي. تتحد اليحاليل (الجسيمات الحالة) مع الفجوات (vacuoles)وتطلق فيها إنزيماتها فتقوم على الفور بهضم محتوياتها. يوفر هذا الغشاء البيئة المناسبة لعمل الإنزيمات الهاضمة مثل درجة الحموضة pH عند 4.5 التي تحتاجها الإنزيمات. ويوجد فرق بين درجة الحموضة بين داخل وخارج اليحلول (4.5 داخل اليحلول و7.2 خارجه)، يعمل الغشاء المفرد بالحفاظ علي هذه درجة الحموضة عن طريق ضخ البروتونات (H+) من العصارة الخلوية خارج اليحلول عن طريق مضخات البروتونات وقنوات أيونات الكلور. يعمل الغشاء أيضا علي حماية العصارة الخلوية (Cytosol) وباقي الخلية من التحلل نتيجة الإنزيمات الهاضمة داخل اليحلول. من أهم الإنزيمات الموجودة داخل الليسوسومات: إنزيم الليبيز الذي يقوم بهضم الدهون. إنزيم الكربوهيدريز الذي يقوم بهضم النشويات. إنزيم البروتييز الذي يقوم بهضم البروتينات. إنزيم النيوكلييز الذي يقوم بهضم الأحماض النووية. وتتكون إنزيمات اليحلول في العصارة الخلوية والشبكة الإندوبلازمية. يوجد في جسم الإنسان أعضاء تشبه الأجسام الحالة من حيث وظيفتها ومنها: الجهاز الليمفاوي (كريات الدم البيضاء) ووظيفته: تحليل الأجسام الغريبة .. وأيضاً الجهاز الهضمي لتحطيم الطعام.
