"متلازمة ريت" مرض نادر يصعب التكفل به في المغرب

بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة، نظمت الجمعية المغربية لمتلازمة ريت يوما تحسيسيا الأحد 12 مارس 2017 بملاعب القرب المتواجدة على الطريق الساحلية، المحيط- الرباط حيث تم تسليط الضوء على هذه المتلازمة المصنفة ضمن الإعاقات العميقة ذات الأصل الجيني و التي تمس في معظم الحالات الفتيات.
متلازمة ريت هي اضطراب عصبي يحدث بعد الولادة و يؤدي إلى تأخر دهني و حركي كبير، يؤثر على حياة الطفل بصفة عامة سواء على قدرته على الكلام أو على الحركة أو الأكل و التواصل، و تعطي مشاكل في التنفس…. ، ومع ذلك، يظل الطفل قادرا على التواصل و الفهم والتعبير عن مزاجه وعواطفه بطريقته الخاصة.
إعاقة متلازمة ريت عميقة، مبكرة و وتقدمية
تظهر أعراض متلازمة ريت بصفة تدريجية عموما ما بين 6 أشهر إلى سنتين. عادة ما يبدأ المرض بصعوبة في التحكم في استعمال اليدين مع حدوث حركات نمطية و متكررة على صعيدهما تشبه حركات التدليك والالتواء. يلاحظ بعد ذالك على الأطفال ضعف في التواصل البصري، مع عدم الاهتمام بالمحيط الخارجي سواء تجاه الأشخاص أو الأشياء ، يفقد بعدها الطفل قدرته على الكلام ، مع صعوبة في التنفس، نوبات الصرع ، ضعف العضلات، اعوجاج بالعمود الفقري، اضطرابات النوم و الأكل ، قلق، عدم انتظام ضربات القلب….
يمكن للطفل أن يعيش مع هذه المتلازمة لمدة سنوات أو عشرات السنوات فهي ليست بالقاتلة لكن مضاعفاتها المتعددة خصوصا التي تمس الجهاز التنفسي و القلب و كدالك مشاكل التغذية هي التي تعجل بوفاة أطفال متلازمة ريت.
تظهر متلازمة ريت نتيجة طفرة في جين الذي يوجد في الكروموسوم .Xوهو الجين المسئول عن تكوين بروتين ضروري جدا من أجل النمو والتطور الطبيعي للمخ حيث تحدث الطفرة تلقائيا، يعني أنها لا تورث من الآباء إلى الأبناء. متلازمة ريت تصيب مولودا واحدا من بين 10.000 إلى 15.000طفلة.
التكفل بمتلازمة ريت يستدعي تدخل عدة تخصصات
إلى حد الآن لا يوجد أي علاج شاف لهذه المتلازمة، حيث يركز الآباء فقط في التحكم في الأعراض المعقدة لهذه المتلازمة ذات التكاليف المرتفعة التي تثقل كاهلهم من الناحية المادية و النفسية حيث يجب الحفاظ على حركية الطفل و وقايته من اعوجاج العمود الفقري و الحفاظ شيئا ما على جودة الحياة، الأمر الذي يستوجب تدخل فرق مختلفة التخصصات بما في ذلك العلاج العصبي، العلاج الوظيفي، الترويض النفسي الحركي و العلاج الغذائي…..
أطفال متلازمة ريت محرومون أيضا من الكلام، لفهمهم يجب محاولة تفكيك رموزهم من خلال حركة أجسامهم، وضعيتهم،نظراتهم ، صراخهم……بالإضافة إلى الاستعانة باختصاصي في التخاطب و استعمال طرق لتحسين تواصلهم مع الآخرين.
آمال في الأفق
هناك مجموعة من الفرق العلمية على مستوى العالم منكبة على الاشتغال على متلازمة ريت لإيجاد علاج لها. من بين هذه الأبحاث هناك من توجد في طور الفترة التجريبية للدواء خصوصا المرتبط بمشاكل التنفس و القلب.
على المستوى البعيد تأمل العائلات في إيجاد علاج جيني يرتكز على تعويض الجين المريض بجين طبيعي يمكن من تحسين جودة حياة أطفال متلازمة ريت و لم لا الشفاء من هذه المتلازمة نهائيا.