الدكتور مصدق المرابط، طبيب عام وزارة الصحة لاتتوفر على أي برنامج وطني فعلي لمواجهة الأمراض النادرة

مصدق المرابط
تعتبر الأمراض النادرة أمراضا مزمنة خطيرة وتطورية، ويمكن أن تؤدي إلى تدهور جودة الحياة والى فقدان الاستقلالية والعجز . كما تتميز هذه النوعية من الأمراض بصعوبة التشخيص، وبإحساس المريض بالعزلة وعدم توفر علاجات شافية، فضلا عن التكلفة الباهظة للعلاجات المتوفرة.
وتسبب الأمراض النادرة انتكاسات صحية متكررة، تتوزع ما بين الألم المزمن، والمعاناة النفسية الجسيمة للأشخاص المصابين وذويهم، دون إغفال خطورة بعضها وتهديدها لحياة المرضى. ويصيب المرض النادر أقل من شخص واحد من بين 2000 شخص، وفي 80 في المئة من حالات الأمراض النادرة يكون السبب فيها وراثيا وينتج عنه تغيير للجينات بفعل وراثي أو تحول جيني.
وتشمل الأمراض النادرة الوراثية، تلك التي يكون فيها تحول جيني واحد، كالتليف الكيسي والهيموفيليا، أمراض الميتوكوندري، والتي تنتقل حصريا عن طريق الأم، وتؤدي إلى أمراض نادرة كاعتلال الدماغ أو الضمور البصري، وتنضاف العوامل البيئية كذلك إلى أسباب الأمراض الجينية المتعددة والأمراض الوراثية، وكذلك العلل الناجمة عن الانحرافات الكروموسومية، كالتثلث الصبغي 21 . ويستغرق تشخيص المرض النادر عدة سنوات بسبب عدة صعوبات، من بينها التوجيه الأولي للمسار الطبي، عدم القدرة على التشخيص الدقيق، عدم توفر أدوية مناسبة، نقص الرعاية الطبية المناسبة والاستجابة الاجتماعية، كما تسبب الأمراض النادرة المصاحبة بإعاقة نقصا في الأنشطة، وتؤدي إلى تقليص المشاركة الاجتماعية للشخص المصاب.
هناك ما بين 6000 و 8000 نوع من الأمراض النادرة التي تشمل الأمراض النفسية، أمراض القلب و الأوعية الدموية، الأمراض الجلدية، العدوى، الغدد الصماء، أمراض الجهاز البولي، وأمراض العظام. وتشير الإحصائيات الحديثة المتوفرة إلى أن 75 في المئة من الأمراض النادرة تصيب الأطفال، وبأن 30 في المئة من المرضى المصابين بمرض نادر يموتون قبل سن الخامسة، أخذا بعين الاعتبار على أنه ما بين 6 و 8 في المئة من الساكنة العالمية مصابة بمرض نادر.
ويصاب ثلاثة أرباع المرضى منذ الولادة أو قبل السنة الثانية من الولادة، في حين يصاب ربع المرضى بمرض نادر بعد سن الأربعين. وتضيف ذات الإحصائيات أن 80 في المئة من الأمراض النادرة هي لها تأثير سلبي على طول العمر، كما أن نسبة 35 في المئة من الأمراض النادرة لها أسباب مباشرة بالوفاة قبل السنة الأولى من الولادة . لغة الأرقام التي تستند إلى دراسات وأبحاث أجريت حول الأمراض النادرة، تشير أيضا إلى أن العجز الناجم عن هذه العلل يشكل ضيقا بارزا لمباشرة الحياة العادية لأكثر من 65 في المئة، وفقدان الاستقلالية التامة في 9 في المئة من الحالات.
أما على مستوى المغرب فبكل أسف، لانتوفر على إحصائيات تبين عدد الأشخاص المصابين، وليس هناك أي برنامج وطني فعلي لمواجهة هذه الأمراض من الناحية الطبية والاجتماعية، كما أن هناك نقصا في التحسيس بهذه الأمراض، وخصاصا في التكوين الطبي والدراية العلمية بهذه الأمراض، فضلا عن النقص في دعم الأبحاث الطبية المتعلقة بالأمراض النادرة، كما لا تتوفر بلادنا على مراكز طبية ذات خبرة في علاج هذا النوع من الأمراض.
وبمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة، نتمنى أن يرفع المسؤولون عن الشأن الصحي، والباحثون، ومصانع الأدوية، وصناع القرار، وفعاليات المجتمع المدني في بلادنا، مستوى التضامن والدعم والتعاون مع هؤلاء الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة، وذلك لتنفيذ سياسة وبرامج صحية شاملة للأمراض النادرة، ورفع مستوى الوعي العام، وفك العزلة التي تتخبط فيها هاته الفئة، وتوفير الدعم المادي للمريض وأسرته، وإتاحة مساحات للتواصل بين أسر المرضى المصابين بأمراض نادرة .
وفي الأخير نختم هذا المقال على إيقاع إيجابي وتفاؤلي، إذ تشير أخبار حديثة إلى توصل المجتمع العلمي إلى علاج بعض الأمراض الوراثية لجينات الميتوكوندري، إضافة إلى أن الأبحاث في الأدوية اليتيمة تسير بخطى حثيثة، كما أن الوصول إلى الخريطة الجينية لكل شخص سوف تتيح العلاجات المناسبة لهذه الأمراض. بالمقابل، وبكل أسف، فنحن في بلادنا مازلنا لم نتحكم في الأمراض المتفشية، وأمراض القلب والشرايين، والسكري، التي تزحف بقوة مع التطور الديمغرافي، وتبدل نمط الحياة، وضعف المنظومة الصحية، لذا يجب علينا كبلد يوصف بأنه ضمن الدول السائرة في طريق النمو، أن نرفع من مستوى التعاون الدولي، والانفتاح على الجمعيات المتخصصة في الأمراض النادرة للاستفادة من خبراتها وتقدمها في هذا المجال .