La phénylcétonurie est une maladie due à l'accumulation progressive dans l'organisme des bébés d'un composé toxique pour le cerveau qui entraîne un retard mental et des problèmes neurologiques graves. Diagnostiquée, un régime strict est prescrit avant 3 mois et poursuivi toute l'enfance, pour assurer un développement normal. Au Maroc 1 enfant sur 4.000 est touché. Mais outre les contraintes générées par la maladie, les familles vivent une véritable galère entre la cherté et l'indisponibilité du traitement dans le Royaume; À l'occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie, fêtée le 28 juin, l'Alliance des maladies rares, au Maroc (AMRM), présidée par Dr Khadija Moussayer, en partenariat avec l'Association marocaine de biologie médicale (AMBM), a lancé un appel en faveur du dépistage chez tout nouveau-né de cette maladie génétique rare, ainsi que de 4 autres maladies, et cela avec le soutien déjà de 12 autres associations. Sur la phénylcétonurie, ses symptômes, son traitement, mais également sa prévention, Dr Moussayer, spécialiste en médecine interne et en gériatrie et présidente de l'AMRM, s'est confiée à Hespress Fr s. Origine et symptômes de la phénylcétonurie (PCU) La phénylcétonurie (PCU) est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé présent dans l'alimentation. Celui-ci est normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme, défectueuse chez les porteurs de la PCU, nous explique notre interlocutrice. Les bébés atteints développent progressivement un retard mental avec des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée proche de l'eczéma, hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs (résultat du déficit en tyrosine), indique notre interlocutrice soulignant ainsi que les enfants dégagent souvent une odeur de « souris » ou de moisi en raison de la présence d'un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur. «La maladie ressemble un peu à l'autisme, donc elle n'est pas très reconnue par les médecins parce qu'elle donne des problèmes de comportement chez l'enfant (agressivité, absence d'acquisition des capacités intellectuelle et motrice) donc elle est souvent assimilée à l'autisme. Et le problème, c'est qu'il y a un retard de diagnostic et même quand la maladie est diagnostiquée c'est un autre combat que mènent l'enfant et sa famille parce que les produits sont trop chers», souligne Dr Moussayer. Régime pratiquement impossible à suivre efficacement au Maroc Pour lutter contre cette maladie rare, la spécialiste affirme que l'enfant doit suivre un régime draconien très faible en protéines. Les viandes, poissons, œufs, laitages, et féculents doivent être supprimés jusqu'à l'âge de 12 ans, puis, suivant les cas, le régime est assoupli à l'adolescence. Elle affirme, par ailleurs, que l'indisponibilité au Maroc et le coût très élevé des produits diététiques spécifiques (farines, pâtes spéciales, solutions complémentaires...) font souvent que les enfants « meurent littéralement de faim » pour respecter ces règles. De plus, un médicament, stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d'atténuer le régime chez certains enfants, existe, mais n'est pas non plus disponible au Maroc. En effet, selon Dr Moussayer «une boite de lait spécifique pour les enfants atteints de la phénylcétonurie coûterait dans les 500 dhs et il n'est même pas disponible au Maroc. Donc les familles se débrouillent comme elles peuvent pour se les procurer et ne sont pas remboursées bien sûr ». « Je connais une famille qui a deux handicapés mentaux, et il y a une fille qui a été rescapée, mais elle meurt de faim la pauvre parce qu'il n'y a pas de produit naturel comme le gluten qu'on peut utiliser. Elle ne doit pas manger de produits protéiniques donc elle mange des petites quantités de légumes pour ne pas avoir des troubles comme des délires et des hallucinations», nous confie tristement notre interlocutrice. Le dépistage néonatal : Une priorité ! La phénylcétonurie touche suivant les pays entre 1 nouveau-né sur 20 000 et 1 sur 4 000. Ce dernier chiffre est le plus vraisemblable au Maroc, indique à Hespress Fr Dr Moussayer, du fait de la forte consanguinité existante. Le dépistage étant rarement effectué, il en résulte plusieurs milliers d'enfants et d'adultes handicapés mentaux certainement. Absence de statistiques exactes Côté statistique, Dr Moussayer affirme qu'«on n'a pas de statistiques au Maroc comme d'habitude. On n'a aucune idée des chiffres. On se réfère aux statistiques françaises. Mais on a un fort pourcentage de mariage consanguin au Maroc, donc on estime que le nombre d'enfants atteints est de 1 sur 10.000. On doit avoir plusieurs centaines même milliers de gens handicapés mentaux à cause de la maladie. Plus un sur 4.000 au Maroc, selon nos estimations». À cet effet, la spécialiste affirme qu'un test spécifique, opéré à partir de quelques gouttes de sang prélevé au 3e jour de vie et déposé sur un buvard pour analyse, permettrait pourtant de les éviter, et cela existe déjà dans tous les pays européens souligne-t-elle. Et le ministère de tutelle? «La maladie n'est malheureusement pas dépistée à la naissance. Aujourd'hui, le ministère de la Santé a fait un programme de dépistage néonatal dès la naissance, mais uniquement pour la thyroïde. La maladie n'est pas dépistée, malheureusement elle crée un handicap mental irréversible certain en cas d'absence de traitement» a-t-elle déclaré. Elargissant ce problème à 4 autres maladies rares méritant la même attention, nous informe Dr Moussayer, l'AMRM appelle à un programme de dépistage néonatal systématique incluant, outre la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale (soignable par un traitement peu onéreux : la lévothyroxine, une hormone thyroïdienne) , l'hyperplasie congénitale des surrénales (dérèglement hormonal causant des crises potentiellement mortelles de déshydratation), la drépanocytose (atteinte du sang) et la mucoviscidose (touchant surtout voies respiratoires et système digestif). Cette initiative est soutenue par d'autres associations marocaines de soutien et de solidarité avec les familles et les malades atteints de pathologies dont le diagnostic n'est pas pris en charge par le ministère de la santé, ou même dans le cas où, le traitement est tellement coûteux, et même indisponible.
