L'Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), présidée par le Dr. Khadija Moussayer, attire l'attention sur la situation actuelle des enfants atteints de phénylcétonurie qui est une maladie rare est due à l'accumulation progressive dans l'organisme des bébés d'un composé toxique pour le cerveau entraînant un retard mental et des problèmes neurologiques. Diagnostiquée, un régime alimentaire strict débuté avant 3 mois et poursuivi toute l'enfance assure pourtant un développement normal. Au Maroc, 1 enfant sur 4.000 environ est touché. Outre les contraintes générées par la maladie, les familles vivent une véritable « vie de misère et de galère », nous indique Dr. Moussayer, entre la cherté et l'indisponibilité des aliments « spéciaux » et des médicaments. L'épidémie du coronavirus et le confinement qui s'en est suivi ont été vécus comme une tragédie par ces familles. "Elles n'arrivent à faire survivre leurs enfants en temps normal que par des dons de philanthropes étrangers et le blocage des frontières/confinement a pratiquement stoppé cette aide et affamé les enfants" a déclaré à Hespress Fr Dr. Moussayer. Origine et symptômes de la maladie La phénylcétonurie (PCU) est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé présent dans l'alimentation. Celui-ci est normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, grâce à une enzyme qui est défectueuse chez ces enfants. Les bébés développent un retard mental et des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée proche de l'eczéma, hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs... Ils dégagent souvent une odeur de « souris » ou de moisi en raison de la présence d'un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur. La maladie est assez souvent confondu à tort à de l'autisme, et même par les médecins, à cause des conséquences : agressivité, absence d'acquisition des capacités intellectuelle et motrice. D'où des retards de diagnostic très préjudiciables. Un régime pratiquement impossible à suivre efficacement au Maroc L'enfant doit suivre un régime draconien très faible en protéines, où viandes, poissons, œufs, laitages, et féculents sont supprimés jusqu'à l'âge de 12 ans, puis, suivant les cas, assoupli à l'adolescence. C'est-à-dire que pratiquement tout lui est interdit au début. L'indisponibilité au Maroc et le coût très élevé des produits diététiques spécifiques (farines, pâtes spéciales, solutions complémentaires...) font souvent que les enfants « meurent littéralement de faim » pour respecter ces règles. Une boite de lait spécifique coûte dans les 500 dhs et n'est donc même pas disponible au Maroc. Donc les familles se débrouillent comme elles peuvent pour se les procurer et ne sont pas remboursées bien sûr. De plus, un médicament, stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d'atténuer le régime chez certains enfants, existe mais est indisponible au Maroc, soulève la spécialiste ! La tragédie du confinement : des enfants « mourant littéralement de faim » Malheureusement, et vu l'impossibilité pour quelques familles vulnérables d'assurer un régime pour leurs enfants atteint de Phénylcétonurie, Dr. Moussayer nous indique qu'une Association Marocaine de Patients de la Phénylcétonurie, présidée par Touriya Tughroudine, essaie, avec de maigres moyens, d'aider et de soutenir les enfants et leurs familles en leur fournissant de la nourriture adaptée, reçue de bienfaiteurs étrangers (souvent d'origine marocaine). Elle procure assistance également pour effectuer des analyses biologiques régulières et indispensables tous les 15 jours : c'est un test de contrôle du taux de la phénylalanine coûtant environ 250 dhs, une dépense que beaucoup de familles sont incapables d'assumer. Pendant le confinement, l'approvisionnement est devenue « mission impossible » explique la spécialiste. Les parents n'avaient pas le droit de se déplacer pour aller au siège de l'association (à quelquefois plus de 100 kms de leur domicile !). L'association de son côté n'avait même plus les moyens financiers de leur envoyer des colis express de nourriture importée et elle a pu seulement en distribuer de minuscules quantités à 70 enfants, en rationnant le peu de produits qu'elle avait à portée de main ! La solution pour assurer une vie « heureuse » à des milliers d'enfants : le dépistage La phénylcétonurie touche suivant les pays entre 1 nouveau-né sur 20 000 et 1 sur 4 000. Sachant qu'on a un fort pourcentage de mariage consanguin, l'AMRM estime que le nombre d'enfants atteints au Maroc est certainement proche de 1 sur 4 000. Soit plusieurs milliers de gens handicapés mentaux ! Une très lourde charge pour les familles, pour le système de santé marocain et pour la société dans son ensemble ! Un test spécifique, opéré à partir de quelques gouttes de sang prélevé au 3e jour de vie et déposé sur un buvard, permettrait pourtant de l'éviter, ainsi qu'on le fait déjà dans tous les pays européens. Ce test de « rien du tout » assurerait ainsi une vie normale ou presque à des milliers d'enfants. Un appel renouvelé au dépistage néonatal L'AMRM appelle encore une fois, à l'occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie, le 28 juindernier, à un large programme de dépistage néonatal systématique de la phénylcétonurie ainsi d'ailleurs que de 4 autres maladies rares qui méritent d'être signalées : l'hypothyroïdie congénitale (soignable par un traitement peu onéreux : la lévothyroxine, une hormone thyroïdienne) , l'hyperplasie congénitale des surrénales (dérèglement hormonal causant des crises potentiellement mortelles de déshydratation), la drépanocytose (atteinte du sang) et la mucoviscidose (touchant surtout voies respiratoires et système digestif).
