Longtemps considéré comme une affection extrêmement rare, le Syndrome de Bernard-Soulier (SBS), une thrombopathie héréditaire caractérisée par des saignements anormaux, pourrait être plus répandu qu'on ne le pensait au Maroc. Décrite pour la première fois en 1948 par les professeurs Jean Bernard et Jean-Pierre Soulier, la maladie est d'une prévalence mondiale estimée à environ un cas pour un million. Au Maroc, le nombre des personnes atteintes du SBS pourrait être plus important que l'on estimait, selon une étude novatrice menée par le Laboratoire Central d'Hématologie du Centre Hospitalo-Universitaire Ibn Sina de Rabat. Publiée ce mois de juillet dans Cureus, cette recherche met en lumière l'importance d'un diagnostic précis, notamment via l'agrégométrie plaquettaire, pour éviter les erreurs de traitement et améliorer la prise en charge des patients. L'étude, qui s'est étendue d'août 2020 à août 2024, s'est avant tout basée sur les résultats de la numération formule sanguine et des analyses d'agrégométrie plaquettaire réalisées sur du plasma riche en plaquettes (PRP), notent les chercheurs, précisant qu'avant les tests en laboratoire, un entretien clinique détaillé a été mené avec chaque patient pour recueillir des données épidémiologiques et cliniques (âge, sexe, type de saignement, antécédents personnels de saignements). Un historique familial a également été établi pour évaluer la consanguinité, un facteur contributif potentiel.
Les hommes plus touchés que les femmes Sur les 268 tests d'agrégation plaquettaire effectués, sept patients ont présenté un profil agrégométrique compatible avec le SBS, indiquent les résultats de l'étude. L'âge moyen des patients était de 21 ans, avec une médiane de 10 ans et une fourchette allant de 5 à 87 ans. Contrairement à la littérature qui indique une affection équitable entre les sexes en raison de sa transmission autosomique, cette étude a observé une prédominance masculine, avec cinq hommes (71,4%) et deux femmes (28,6%). Les chercheurs n'apportent pas d'explication claire à cette observation, ce qui pourrait être une piste pour de futures recherches. Un élément crucial mis en évidence est «la présence de consanguinité chez six des sept patients (85,7%)», ce qui est cohérent avec la culture marocaine et la transmission autosomique récessive de la maladie, apprend-on de même source. Sur le plan clinique, six patients (85,7%) avaient des antécédents de saignements remontant à la petite enfance, se manifestant par des épistaxis, des gingivorragies et des ecchymoses. Un seul patient, âgé de 87 ans, a présenté une hémarthrose non traumatique à un âge avancé, suggérant une forme acquise du SBS. Biologiquement, tous les patients présentaient des paramètres d'hémostase normaux, ajoute l'étude. Une anémie microcytaire hypochrome a été observée dans quatre cas (57,1%). Six patients (85,7%) présentaient une thrombopénie (faible nombre de plaquettes), tandis qu'un cas a montré une thrombocytose (nombre élevé de plaquettes) chez le patient de 87 ans atteint de la forme acquise. La présence de macroplaquettes (plaquettes anormalement grandes) sur le frottis sanguin a été observée chez tous les patients (100%).
Prévalence « relativement élevée » Les chercheurs notent que la détection de sept cas en quatre ans dans un seul laboratoire de référence au Maroc suggère que la prévalence pourrait être «relativement élevée» dans le contexte marocain. Cela est d'autant plus pertinent que des études similaires ont montré des nombres de cas variables ailleurs, par exemple, sept cas en Egypte sur 16 ans et 49 cas au Pakistan sur 7 ans. Les auteurs soulignent que la prévalence réelle pourrait être bien plus élevée que les estimations actuelles en raison d'une sous-reconnaissance et d'un diagnostic erroné. Le délai de diagnostic est une préoccupation majeure. L'âge moyen de diagnostic dans cette étude (21 ans, avec une médiane de 10 ans) est supérieur à la moyenne de 16 ans rapportée dans la littérature. Ce retard est probablement dû à l'indisponibilité des tests d'agrégation plaquettaire dans de nombreux laboratoires au Maroc. Le rôle essentiel du laboratoire d'Ibn Sina en tant que centre de référence national est souligné. La forte proportion de patients issus de mariages consanguins (85,7%) corrobore par ailleurs le caractère autosomique récessif de la maladie et explique la prévalence des cas chez des populations où la consanguinité est courante, comme en Inde et au Maroc. Les manifestations cliniques observées (épistaxis, gingivorragie, ecchymoses) sont conformes à celles rapportées dans la littérature, indique l'étude. L'absence de saignements intracrâniens ou gastro-intestinaux chez cette catégorie est à noter, bien que l'hémarthrose chez un patient soit une observation intéressante.
Limites de l'étude Malgré ses apports significatifs, l'étude présente plusieurs limites, notamment des retards fréquents dans l'établissement du diagnostic ont été observés, ce qui peut compromettre la gestion thérapeutique et le pronostic clinique. L'absence de suivi clinique et biologique systématique à long terme a limité l'évaluation de la progression naturelle du syndrome, des complications hémorragiques et de la réponse au traitement, notent les discussions de la recherche. De plus, le manque de données familiales complètes et de dépistage systématique des proches a restreint l'analyse des schémas de transmission héréditaire et l'identification des cas asymptomatiques ou peu symptomatiques. L'indisponibilité d'outils de diagnostic avancés comme la cytométrie en flux pour l'analyse des glycoprotéines plaquettaires et l'analyse génétique a en outre empêché la confirmation formelle des anomalies des GP (glycoprotéine) et la caractérisation moléculaire du syndrome. Néanmoins, malgré la petite taille de l'échantillon, l'étude offre un aperçu précieux du diagnostic du SBS dans le contexte marocain, où les données sont rares. La fréquence relativement élevée des cas observée pourrait être attribuée au taux élevé de consanguinité dans la population étudiée, soulignant l'importance d'un dépistage plus systématique dans les milieux à haut risque. L'étude met également en évidence que le SBS peut être acquis, insistant sur la nécessité d'une plus grande vigilance clinique. Elle démontre l'importance des investigations spécialisées, comme l'agrégométrie plaquettaire, même lorsque le bilan d'hémostase standard est normal. Dans un contexte de ressources limitées, l'agrégométrie s'avère être la méthode diagnostique clé, soulignant sa valeur pour des systèmes de santé similaires. Définition : SBS en bref Les signes du SBS (Syndrome de Bernard-Soulier) sont des saignements importants au niveau de la peau et des muqueuses, plus ou moins graves selon les personnes. Dans certains cas, ces saignements peuvent être très dangereux. Les symptômes les plus courants sont des saignements fréquents des deux narines, des gencives qui saignent facilement, des règles très abondantes chez les femmes, et des saignements qui durent longtemps après une blessure ou un choc. Ces problèmes commencent souvent dès l'enfance. Malheureusement, il est parfois difficile de poser le bon diagnostic rapidement. Comme le SBS est une maladie rare, ses symptômes peuvent être confondus avec ceux d'autres maladies du sang. Cela rend le diagnostic encore plus compliqué, surtout dans les pays où les hôpitaux n'ont pas toujours les moyens ou les équipements pour faire les bons tests.
