Un biomarqueur pourrait permettre de diagnostiquer plus facilement et plus tôt la maladie de Parkinson, parfois avant même l'apparition des premiers symptômes, a montré une étude publiée mercredi dans « The Lancet Neurology ». L'équipe dirigée par le neurologue Andrew Siderowf de l'Université de la Pennsylvanie et appuyée par la fondation Michael J. Fox, a élaboré un test en mesure de détecter le biomarqueur alpha-synucléine dans le liquide céphalo-rachidien des patients, biomarqueur qu'on ne pouvait détecter qu'à la mort du patient atteint de Parkinson. Ce test pourrait alors permettre non seulement de confirmer la présence du Parkinson, dont les symptômes peuvent ressembler à ceux d'autres maladies neurologiques, mais aussi de la caractériser, c'est-à-dire de déterminer précisément de quel type de maladie de Parkinson le patient est atteint, de manière à lui offrir le traitement le plus approprié. Le Parkinson est une maladie chronique qui affecte progressivement la capacité à réaliser des mouvements et commence à s'installer bien avant la manifestation des premiers symptômes, a rappelé la docteur Rachel Dolhun, conseillère auprès de la fondation, ajoutant que les premiers symptômes vont généralement d'un trouble du comportement en sommeil paradoxal à la perte d'odorat. « Dans cette étude, nous avons vu que le test est positif chez la plupart de ces gens, donc cela nous montre qu'il y a le potentiel de changer la manière dont nous détectons et diagnostiquons la maladie de Parkinson. On pourrait identifier le processus biologique en jeu et diagnostiquer la maladie beaucoup plus tôt », a-t-elle poursuivi. A termes, « nous pourrions en venir à prévenir la maladie de Parkinson au lieu de seulement la traiter. Ça peut paraître utopique, mais on le fait déjà avec d'autres maladies, alors ce n'est pas inconcevable », a indiqué par ailleurs le neurologue Andrew Siderowf. Cette nouvelle compréhension du Parkinson « transformera toutes les facettes du développement des médicaments, et ultimement les soins cliniques », ont expliqué les chercheurs dans un communiqué, ajoutant que cela permettra « de tester de nouvelles thérapies auprès des bonnes populations, d'offrir la bonne thérapie au bon patient au bon moment, et d'initier l'étude d'agents ayant le potentiel de carrément prévenir la maladie de Parkinson ». Le test a une sensibilité de 88 % et une spécificité de 96 % (ce qui veut dire qu'il génère peu de résultats faux positifs ou faux négatifs). Il a détecté avec précision la présence de la maladie chez 99 % des patients qui présentaient une perte de l'odorat et un Parkinson sans mutation génétique causale. Le test a aussi été validé auprès d'individus âgés de 60 ans et plus qui n'ont pas reçu de diagnostic de Parkinson, mais qui ont un risque relatif de maladie accru en raison de mutations génétiques, d'une perte de l'odorat, ou chez qui un trouble du comportement en sommeil paradoxal a été diagnostiqué. Cette découverte a été réalisée dans le cadre de l'initiative PPMI (pour Parkinson's Progression Markers Initiative), à laquelle participe notamment l'Institut-Hôpital neurologique de Montréal.
