Plus de 1,5 million de Marocains sont atteints par ce genre de maladies, et pourtant elles sont appelées maladies rares. Par définition, une maladie est dite «rare» lorsqu'elle touche un nombre restreint d'âmes, moins d'une personne sur 2000 et posent, de ce fait, des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Khadija Moussayer, présidente de l'Alliance marocaine des maladies rares, nous livre les détails. Drépanocytose, thalassémie, mucoviscidose, méningocèle postérieure, trisomie X, urticaire solaire ... ces pathologies sont dénombrées aujourd'hui à près de 8.000, et de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans la littérature médicale. Extrêmement diverses, elles sont d'origine génétique dans 80% des cas, infectieuse, cancéreuse, ou auto-immune. 3 maladies sur 4 se déclenchent dans l'enfance, mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. Un enseignement lacunaire des maladies rares «L'enseignement sur les maladies rares est lacunaire dans les centres hospitaliers et universitaires, toutefois, il faut reconnaître que c'est un enseignement difficile à mettre en place. Pour pallier ce problème, il est primordial de familiariser les médecins et professionnels de santé à «l'Univers des maladies rares», même s'il n'est pas possible de toutes les connaitre, et leur donner les «clés méthodologiques de la culture du doute»; permettant au corps soignant de se poser toujours la question : et si c'était une maladie rare?», a expliqué Khadija Moussayer, spécialiste en médecine interne et présidente de l'Alliance marocaine des maladies rares (AMMR). Au niveau des Instituts supérieurs des professions infirmières et techniques de santé, seules les maladies rares «les plus connues» ont une place dans le cursus universitaire des infirmiers et techniciens de santé au Maroc. «En l'absence d'un module spécifique consacré aux maladies rares, nous en avons intégré les plus fréquentes au Maroc dans d'autres modules, notamment les pathologies médicales», souligne Maria Mazouri, directrice pédagogique à l'ISPITS-Casablanca. L'absence d'une formation de base relative à ce genre de pathologies, fait en sorte que leur dépistage soit de plus en plus difficile. Les maladies rares sont souvent confondues avec d'autres affections, et les patients reçoivent, parfois, des traitements inappropriés. «A la naissance, Mehdi avait un poids et une taille normale, mais dès le premier mois, les symptômes de la maladie ont commencé à se manifester : des bronchites répétitives, une toux chronique, une diarrhée graisseuse, un reflux œsophagien, des vomissements, une anémie sévère, une dénutrition, et un retard de croissance. Le diagnostic n'a été établi qu'à l'âge de 6 mois, après deux hospitalisations et deux transfusions», déclare la maman de Mehdi, atteint de mucoviscidose et d'ajouter: «nous avons été contraints à confronter plusieurs difficultés, notamment le problème de diagnostic, car les symptômes de la mucoviscidose sont souvent confondus avec ceux d'autres pathologies. Dans le cas de Mehdi, les médecins ont pensé, dans un premier temps, qu'il s'agissait d'une pathologie hématologique vu l'anémie sévère qui s'est manifestée dès le début. Après l'élimination de cette piste, des médecins spécialistes du CHU Ibn Rochd (Casablanca) se sont réunis, et le diagnostic de la maladie a été fait par un professeur en endocrinologie pédiatrique, que nous tenons à remercier». Les médicaments orphelins et non remboursables ! Outre les problèmes sus-mentionnés, les patients atteints par ce genre de maladies sont souvent confrontés à une pénurie de traitement. En fait, l'industrie pharmaceutique ne s'intéresse pas aux médicaments dits «orphelins», puisque destinés à traiter des maladies rares, et ce, pour des raisons de rentabilité. Au Maroc, un grand nombre de médicaments sont indisponibles. Pour pallier à ce problème, les laboratoires pharmaceutiques peuvent servir d'intermédiaires en achetant certains médicaments à l'étranger, qui peuvent alors être administrés aux patients marocains au titre de l'Autorisation Temporaire d'Utilisation (ATU). Toutefois, ces produits ne seront pas remboursés aux patients, sauf exception, explique Khadija Moussayer. Dans la plupart des cas, les patients, même assurés par une couverture médicale, doivent financer intégralement leur traitement, sinon périr ! Dans ce sens, la présidente de l'AMRM note qu'il n'y a pas de coût moyen de traitement, chaque maladie rare est un cas particulier. Ainsi, le traitement de la fièvre méditerranéenne familiale, par exemple, repose sur la Colchicine qui revient à moins de 600 DH par an, par contre, celui de la maladie de Gaucher, le Cerezyme, en l'occurrence, coûte environ 2,7 millions de DH par an. Quid des solutions? Pour une meilleure prise en charge des patients atteints de maladies rares, il faut repousser les frontières du possible et chercher des solutions inventives; en impliquant les différentes parties prenantes. Pour Khadija Moussayer, le défi principal est le combat contre l'errance diagnostique des patients à travers le développement de la médecine clinique et la médecine du diagnostic. Cela passe par un gros effort de formation axée sur les 4 spécialités médicales en pointe dans la prise en charge des maladies rares : la neurologie, la pédiatrie, la dermatologie et la médecine interne. Il est également indispensable de réhabiliter le rôle du médecin généraliste en tant que médecin référent, mettre en place, comme en Europe, des centres spécialisés publics ou privés sur chaque maladie rare ou groupe de maladies rares proches, et enfin, développer impérativement une médecine clinique spécialisée du «diagnostic», insuffisante au Maroc, c'est-à-dire, en particulier la médecine interne. Sur le plan institutionnel, les maladies rares doivent être reconnues au Maroc comme une priorité de santé publique par le Ministère de la Santé. Ce dernier est appelé à inscrire ce genre de pathologies dans un plan national, formulant les objectifs et les mesures à prendre, notamment dans les domaines de la formation, de l'orientation et des soins aux patients, ajoute la même source. «En tant que membre de l'Association Marocaine de Mucoviscidose (AMM), j'appelle les différentes parties prenantes à mettre en place une procédure de dépistage néo-natal systématique de la maladie, de créer des centres de références ainsi qu'un registre marocain de la mucoviscidose. En ce qui est de la prise en charge, il est indispensable de reconnaître la maladie en tant qu'affection de longue durée, de commercialiser les médicaments sur le marché marocain et rembourser leurs frais», proclame la maman de Mehdi, atteint de mucoviscidose. Les maladies «rares» aujourd'hui peuvent devenir plus fréquentes demain. Il est donc inéluctable de les prendre en considération dans le cadre des divers plans d'action du Ministère de la Santé, de former le corps soignant afin qu'il soit à même d'assurer une prise en charge à ces patients, d'intégrer les médicaments orphelins à la liste des traitements dont le coût est à revoir à la baisse, et d'impliquer les assurances ainsi que les organismes de prévoyance sociale dans la couverture des dépenses relatives aux soins des maladies rares. N'est-il pas vrai qu'il vaut mieux prévenir que guérir?.
