الأمراض النادرة تشمل مليون ونصف مغربي وتأخر كبير في التأطير الطبي والدوائي

بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة الذي يصادف 28 فبراير من كل سنة، نظم تحالف الأمراض النادرة في المغرب، يوم السبت الماضي بجامعة محمد السادس للعلوم الصحية بالدار البيضاء، اليوم الوطني الثاني للأمراض النادرة حول موضوع “الأمراض النادرة ذات نوبات حادة”، وذلك بحضور العديد من الأطباء الاختصاصيين، ومهنيي الصحة، والمرضى وعائلاتهم.

وأبرزت الدكتورة خديجة موسيار، اختصاصية في الطب الباطني وأمراض الشيخوخة، ورئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب، أن الأمراض النادرة، أمراض تؤثر على أقل من واحد في كل 2000 نسمة، وتم لحد الآن تحديد أكثر من 8 آلاف مرض نادر بالمغرب، أي وجود 1.5 مليون من المغاربة معنيون بهذه الأمراض.

وأفادت رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب، أن هذه الفئة من الأمراض، تطرح مشاكل عديدة في المغرب ، من حيث التشخيص والعلاج ونقص المعلومات، فضلا عن عدم وجود مراكز مرجعية للتشخيص و مراكز كفاءات لتقديم الرعاية المقربة، ينضاف إلى ذلك عدم رصد ممنهج لجميع الأطفال حديثي الولادة كما أن هذه الأمراض ما زالت تعاني من نقص التغطية الطبية الشاملة وعدم توفر بعض الأدوية، مما يزيد من تعقيد إدارتها.

وذكرت رئيسة الائتلاف، أن الأمراض النادرة عادة ما تكون مزمنة، لكن البعض منها خصوصا تلك التي تخص الاستقلاب يمكن أن تسبب نوبات حادة مع انهيار المعاوضة واختلال التوازن والاضطراب وحدوث انهيار للتوازن بشكل غير متوقع، وهو ما يحتمل التسبب في وذمة في الدماغ أو تشنجات أو قيء متكرر، أو حتى في غيبوبة.

وتضيف، “تشكل الأمراض النادرة ذات النوبات الحادة تحديًا مزدوجًا إذا لم يكن قد تم تشخيص المرض الأساسي: يمكن أن يكون هذا الجزء من الأمراض النادرة مهددًا للحياة ويؤدي إلى الإنعاش؛ للحفاظ على حياة المريض لابد من تشخيص عاجل ودقيق ومن بدء علاج مناسب و سريع. هذا التكفل يتطلب التدخل المنسق لفريق متعدد التخصصات على الأقل وفقا للحالة، بالإضافة إلى طبيب الطوارئ، طبيب أطفال متخصص في الاستقلاب، وطبيب باطني متخصص أيضا في الاستقلاب ، عالم الأحياء، و أخصائي التغذية متخصص، وما إلى ذلك.”

وقد تم في هذا اليوم الوطني الثاني للأمراض النادرة بالمغرب، تسليط الضوء على بعض الأمراض، منها، أمراض دورة اليوريا، التي تطرح مشكلة صحية عامة حقيقية في المغرب على الرغم من ندرتها بسبب نقص معرفتها وعدم توفر بعض الأدوية المعينة وعدم وجود أخصائيين في الأيض خاصة للمرضى البالغين، ويمكن أن تؤدي إلى عواقب عصبية لا رجعة فيها، أو حتى غيبوبة أو موت في غياب إدارة فورية ومحددة للمرض؛ البورفيريا، وهي مجموعة أمراض تتميز بوجود كميات كبيرة من البورفيرينات في الجسم، وهي جزيئات سلائف الهيم، المكون الرئيسي للكريات الحمراء، والهيم مادة حيوية لمساعدة خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين، وتحدث حالات نقص في إنزيمات معينة تؤدي بدورها إلى تراكم مواد مختلفة يطلق عليها البورفيرنيات وبعضها قد بسبب شلل مفاجئ خاصة بعد تناول بعض الأدوية؛ هناك أيضا تضخم الغدة الكظرية الخلقي، وهو مشكل في الغدد الكظرية الموجودة فوق الكليتين يعاني الشخص المصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي نقصًا في أحد الإنزيمات التي تستخدمها الغدتين الكظريتين لإنتاج الهرمونات التي تساعد في تنظيم الأيض والنظام المناعي وضغط الدم والوظائف الأساسية الأخرى.، تضخم الغدة الكظرية الخلقي من الأمراض التي يجب رصدها عند الولادة وقد يكون سببا في جفاف حاد؛ هذا بالاضافة إلى مرض بومبي ، وهو مرض عضلي إنزيمي وراثي تقدمي وغالباً مميت.

وحسب الدكتورة موسيار، فالأمراض النادرة، تتميز بغاية تنوعها بين أشكال عصبية عضلية، أمراض استقلابية، أمراض تعفنية، وبعض أمراض سرطانية – لكن 80% من هذه الأمراض لها سبب وراثي جيني و3 من 4 مرض نادر يبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة ولكن مع إمكانية بروزه حتى سن الثلاثين، أو الأربعين آو ما فوق سن الخمسين بعد مدة طويلة من الاختباء.

كما أن هذه الأمراض النادرة قد تفقد البصر آدا كان هنالك تدهور لشبكة العين أو تجعل التنفس عسيرا مثل في حالة التليف الكيسي، أو تضعف مقاومة التعفن كما في عجز المناعة الأولي أو تسبب مشاكل في تجلط الدم كما هو الحال في الهيموفيليا (الناعور)، من الممكن كدالك أن تعيق النمو و البلوغ كما هو الأمر في متلازمة تيرنر المرتبطة بغياب أو خلل في واحد من كلتا الكروموسومات الجنسية الأنثوية.

وبخصوص التأطير الطبي لهذه الأمراض، أوضحت الدكتورة خديجة موسيار، اختصاصية الطب الباطني ورئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب، أن التغطية الطبية غير كافية في المغرب، بحيث لا يوجد سوى طبيب واحد لكل 350 1 ساكن، في حين أن معايير منظمة الصحة العالمية توصي بطبيب لكل 650 نسمة كما أن ميزانية الصحة تمثل اقل من 6% من ميزانية الدولة بينما توصي منظمة الصحة العالمية بنسبة 10 الى12٪، وأن نسبة 1٪ فقط من الأمراض النادرة تحظى بتوفر علاج دوائي.

وأمام وضعية التأخر في السياسة الصحية في المغرب في مجال الأمراض النادرة، اعتبرت الدكتورة موسيار رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب، أنه أصبح من الضروري تحديد أولويات الاحتياجات والشروع في اتخاذ أكثر الإجراءات واقعية والتي تتطلب أقل قدر من الموارد البشرية والمالية، من خلال التشجيع على إنشاء ملف طبي واحد وتشجيع المغاربة على الاستعانة بطبيب الإحالة، أي طبيب الأسرة، وذالك من اجل تحسين مركزية المعلومات وتنسيق الرعاية، كما هو الحال في أوروبا؛ تعزيز أفضل للطب السريري وهذا يشمل جهدًا كبيرًا في تشجيع 4 تخصصات رائدة في مكافحة الأمراض النادرة: طب الأطفال، والطب الباطني، طب الأعصاب، والأمراض الجلدية؛ تشجيع الأطباء على “تبني” مرض أو مجموعة من الأمراض في الأول من أجل إنشاء بعد ذالك مراكز مرجعية وطنية للخبرات ومراكز الكفاءة للرعاية المقربة؛ تنظيم فحص الأطفال حديثي الولادة بشكل منهجي لبعض الأمراض، من أجل تجنب العاهات التي تسببها: هذا هو الحال بالنسبة لقصور الغدة الدرقية الخلقي، ومرض بيلة فلين كيتون والتي يمكن شفاءها بسهولة، على التوالي عن طريق علاج غير مكلف؛ تحسين رعاية المرضى عن طريق التأمين الصحي، مع إدماج كل هذه الأمراض في خانة”مرض طويل الأمد”.