نظم الائتلاف المغربي للأمراض النادرة، يوم الأحد 24 فبراير 2018 برحاب جامعة محمد السادس لعلوم الصحة، فعاليات اليوم الوطني الأول للأمراض النادرة، تحت شعار «لتحسيس أحسن بالأمراض النادرة في المغرب». حدث صحي ارتأيت أن أتقاسم بعضا من تفاصيل النقاش الذي شهده مع قراء الملحق الأسبوعي للصحة، بالنظر إلى أهمية وغنى ماتم تداوله، سواء من خلال العروض التي جرى تقديمها أو النقاشات التي تلتها. تظاهرة استهلتها الدكتورة موسيار خديجة، رئيسة الائتلاف المغربي للأمراض النادرة، بإلقاء كلمة ترحيب بالباحثين المغاربة والأجانب، لمشاركتهم في اليوم الوطني الأول للأمراض النادرة في المغرب، وأعقبت ذلك بعرض حول الأمراض النادرة في المغرب، التي تصيب شخصا من بين ألفي شخص، وتشمل 8000 مرض نادر، علما أنه كل سنة يظهر 200 مرض نادر جديد، 80 في المئة من هذه الأمراض تعتبر وراثية، ثلاثة من بين أربعة، هي أمراض نادرة تظهر في مرحلة الطفولة. الأمراض النادرة في المغرب، وفقا للمتحدثة، بالرغم من المجهودات المبذولة من طرف المستشفيات الجامعية، هي تتسم بغياب البحث الروتيني بشأنها عند حديثي الولادة، وبغياب الأدوية المتاحة والموجودة في دول أخرى، وبغياب المراكز المرجعية والاختصاصات، فضلا عن نقص في تزويد المرضى المصابين بالمعلومات الطبية، وبطول وامتداد مدة التشخيص . من جهتها، الدكتورة سعاد الموساوي، وفي إطار تسليط الضوء على الكساء المقاوم في المغرب، اعتبرت أن المرض يشمل 2.5 في المئة من الأطفال أقل من سنتين. ويعتبر الكساح المقاوم لنقص فوسفات الدم مرضا ناتجا عن طفرة جينية، متنقل وراثيا، يتميز بنقص الفوسفات في الدم، مما ينجم عنه اضطرابات مهمة لتطور العظام والمفاصل، وتظهر تشوهات العظام الطويلة عند الأطفال مع بداية مرحلة المشي، ويرتكز التشخيص بالإضافة إلى الأعراض السريرية على نقص الفوسفات في الدم والدراسة الجينية . لقاء عرف تقديم عدد من الشهادات، كما هو الحال بالنسبة لمداخلة عمر بن عمر، للتعريف بجمعية الأمل للمرضى المصابين بالكساح المقاوم، مع شرح معاناة المرضى التي تعترض المصابين بالمرض، والمسار الإنساني والمرضي للشخص المصاب بالمرض الذي استطاع التغلب عليه، بفضل التدخلات الطبية المتعددة، وبفضل الإرادة الصلبة للمريض وحب الذات، مستعرضا في نفس الوقت أهداف الجمعية التي تعمل على تمثيل الأشخاض المصابين بالمرض وحماية مصالحهم ، فضلا عن التعريف بالمرض وتحسين الدعم والمتابعة الطبية للمرضى، مع المشاركة والبحث في تطوير علاجات جديدة . بدوره، الأستاذ الشبراوي العياشي، وفي عرض له حول التشخيص والعناية الطبية بالأمراض الليزوزومية، أوضح أنها تشمل 50 مرضا ليزوزوميا معروفا، وبأنها تصيب شخصا على 7700 ولادة، مضيفا أنها أمراض وراثية تتميز غالبا بانتفاخ في الكبد والطحال، وبانحدار نفسي وبتشوهات خلقية، وبآفات على مستوى الأذن والرأس. وأشار المتحدث إلى أن من بين هذه الأمراض الليزوزومية، مرض كوش، الذي يعدّ الأكثر شيوعا، وهو الذي يصيب شخصا على 50000 شخص، في الوقت الذي مابين 90 و 95 في المئة من هذه الحالات هي تظهر على شكل آفات حشوية، وما بين 5 و 10 في المئة تتمظهر على شكل أفات عصبية. ويعتمد التشخيص على الفحص البيولوجي للجرعة الانزيمية في الدم، ويتم العلاج بتغطية الأنزيم الناقص بعلاج سي ريزيم وهو علاج مرجعي .كما تطرق المحاضر إلى مرض فابري، ومرض هيرلر، وأمراض ميكوبوليسكاريد، وكلها أمراض ليزوزومية تتميز بخلل أنزيمي، وتعالج بتغطية دوائية للأنزيم الناقص، علما أن سعر أربع زجاجات لدواء من الأنزيم هو يصل إلى 8 آلاف درهم في الأسبوع. أما الأستاذة فايزة ميويت، لفقد قدمت خلالا هذا اليوم تجربة المختبر الوطني المرجعي في البحث المرضي عند حديثي الولادة، التي بدأت في الرباط مند 2012 ، وشملت مدنا أخرى كالدارالبيضاء وبني ملال، وهمّت التجربة أقل من 10 في المئة من حديثي الولادة لخمسة أمراض، وهي مرض فقر الدم المنجلي، قصور الغدة الدرقية الخلقي، التليف الكيسي، التضخم الخلقي لمجاور الكلية. وتلزم المنظمة العالمية للصحة 4 معايير لإنجاز البحث الطبي عند حديثي الولادة، وذلك قبل الأعراض السريرية، وأن يشكل هذا المرض مشكلا للصحة العمومية مع وجود أدوية متاحة وواجب تأكيد التشخيص .
