La Food and Drug Administration (FDA) américaine a donné son feu vert, cette semaine, au Sephience, un médicament oral développé par PTC Therapeutics pour le traitement de la phénylcétonurie (PCU), un trouble métabolique héréditaire rare empêchant la dégradation correcte de certains acides aminés. Cette approbation constitue une avancée majeure pour l'entreprise américaine, dont les traitements phares contre la dystrophie musculaire de Duchenne (Translarna et Emflaza) voient leurs revenus baisser en raison de l'expiration de brevets et d'un examen réglementaire renforcé. Le Sephience, déjà validé en Europe en juin, cible une anomalie génétique affectant l'enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH). En stimulant son activité, il permet aux patients – enfants comme adultes – de mieux contrôler la concentration de phénylalanine dans le sang. Sans traitement, l'accumulation de cet acide aminé peut provoquer des lésions cérébrales irréversibles et des troubles neurologiques sévères. Aux États-Unis, la PCU touche environ un nouveau-né sur 15.000 et fait l'objet d'un dépistage systématique dès la naissance. Les traitements actuels reposent sur un régime alimentaire strict, des formules médicales spécifiques et des médicaments tels que Kuvan ou Palynziq (BioMarin Pharmaceutical). Selon les projections de la banque Jefferies, Sephience pourrait générer jusqu'à 741 millions de dollars de ventes annuelles d'ici 2030. Des procédures d'autorisation sont en cours dans plusieurs pays, dont le Japon et le Brésil.
