Diagnostic et accès au traitement difficiles et lourdes répercussions psychologiques, tel est le quotidien des patients atteints des 8 000 maladies rares répertoriées. Elles touchent 350 millions de personnes dans le monde. «Vivre avec une maladie rare». C'est le thème choisi, cette année, par l'Alliance marocaine des maladies rares (AMRM) et les laboratoires Sanofi Maroc, pour la douzième Journée internationale des maladies rares célébrée le 28 février de chaque année. Le choix du thème n'est pas anodin. Les organisateurs veulent, une fois encore, sensibiliser l'opinion publique, les décideurs et le milieu médical à ces pathologies rares, lourdes, chroniques, évolutives et coûteuses. Elles sont rares et touchent 350 millions de personnes dans le monde. Une personne sur deux mille est touchée par l'une des 8000 maladies recensées. A retenir aussi que chaque année, 200 à 300 nouvelles maladies rares sont diagnostiquées et le nombre global des patients dépasse souvent, selon Khadija Moussayer, présidente de l'AMRM, celui des malades atteints de cancer. Rares, ces maladies sont diverses : neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes et cancéreuses. Parmi les maladies rares, les plus connues sont les maladies lysomales (50 sont aujourd'hui diagnostiquées dont la maladie de Gaucher, de Fabry, MPS et Pompe), la mucoviscidose, la maladie des enfants de la lune, la maladie des os de verre, la maladie de Huntington ou encore la myopathie de Duchenne. Ces maladies sont d'origine génétique et leur prévalence est aggravée par les mariages co-sanguins présentant des risques importants dans des pays comme le Maroc où ces unions représentent 15% du total des mariages. L'Algérie, le Liban ou l'Arabie Saoudite sont plus exposés avec respectivement 22%, 25% et 51,3%. Entraînant des handicaps physiques et neurologiques, ces maladies sont en général héréditaire, peuvent apparaître dès la naissance ou encore se déclarer entre l'âge de 30 et 50 ans. Au Maroc, une personne sur vingt est concernée par ces pathologies Au Maroc, selon les statistiques de l'AMRM, 1,5 million de personnes sont atteintes par une de ces maladies. En tout cas, ce chiffre concerne bien entendu les maladies déclarées. Car, selon l'AMRM, le nombre de patients est certainement plus important si l'on tient compte des cas non déclarés. Du fait de la rareté des ces affections, les patients connaissent un parcours de santé difficile. Première difficulté : la lenteur du diagnostic. Selon le professeur Moussayer, «le diagnostic est difficilement établi, on parle de l'errance du diagnostic qui explique que celui-ci est établi en moyenne au bout de 5 ou 6 ans. Et il est souvent fait, faute de formation des médecins, sur la base des symptômes exprimés». La lenteur du diagnostic conduit souvent à l'aggravement de l'état de santé du patient et l'évolution de la maladie qui est malheureusement fatale. Tout cela est dû au manque d'information, à l'insuffisance des centres de référence et surtout, souligne la présidente de l'AMRM, à l'absence de dépistage néonatal. Celui-ci doit être normalement systématique à la naissance permettant de déceler une hypothyroïdie congénitale ou encore une phénylcétonurie qui est un trouble héréditaire du métabolisme de la phénylalanine, caractérisé par l'élimination dans les urines d'acide phénylpyruvique, souvent associé à une déficience mentale. Ce dépistage, si effectué, permettrait un diagnostic précoce et donc une prise en charge à temps des éventuelles pathologies rares. Deuxième difficulté : l'accès aux médicaments. Jusqu'en 1983, il n'y avait pratiquement pas de médicament pour soigner ces maladies. On en comptait environ une quarantaine de médicaments. «Ce n'est à qu'à partir de 1983, suite à l'adoption au USA de la loi sur les médicaments orphelins, Orphan Drug Act, qu'une impulsion a été donnée à la recherche dans ce domaine et a permis aux laboratoires de mettre au point des traitements. Pour les encourager, l'Etat américain a mis en place des exonérations fiscales et a facilité les procédures d'obtention de l'autorisation de mise sur le marché», explique Khadija Moussayer. Aujourd'hui, on compte 500 médicaments. Des médicaments coûteux et non remboursables au Maroc. Selon l'AMRM, le traitement peut coûter 500 000 à 600 000 dirhams par mois ! Ce qui pousse Sanofi Maroc a appelé à la mise en place d'un plan national pour les maladies rares dont l'objectif principal est, d'une part, de favoriser les actions de recherche et développement de nouveaux traitements, et, d'autre part, de développer l'accès aux solutions thérapeutiques pour les patients pour une meilleure prise en charge. Pour l'heure, le laboratoire apporte son soutien via le sponsoring de programmes de registres, l'amélioration des diagnostics des maladies rares, le travail avec les organisations de patients et le soutien à un programme humanitaire mondial pour les patients dans le besoin. Et enfin troisième difficulté : l'isolement des malades et les troubles psychologiques qui s'en suivent. Les maladies rares sont difficiles à vivre et lourdes à gérer aussi bien psychologiquement que physiquement. Pour cela, l'appui et le soutien des malades et de leurs familles constituent un angle important dans la prise en charge. Une raison pour laquelle l'AMRM et Sanofi Maroc s'investissent dans l'accompagnement des associations de malades.
