أمراض نادرة: الوذمة الوعائية الوراثية مرض ينفخ الوجه والجسم ويتهدد الحياة

الوذمة الوعائية الوراثية، هي عبارة عن مرض نادر يتميز بحدوث نوبات متكررة من انتفاخ موضعي تحت الجلد أو تحت الأغشية المخاطية، يؤدي إلى تورم محلي، ويمكن أن يطال أي منطقة في الجسم لكن بشكل عام تظهر الوذمة الوعائية، في الوجه خاصة الشفتين، واليدين والرجلين والجهاز التناسلي، وينتج المرض عن فرط في مادة البراديكينين الذي يتسبّب في تسرب مفرط للسوائل خارج الأوعية الدموية، بحيث تتكون الوذمة تدريجيا على مدار 12 إلى 36 ساعة، ثم تختفي بشكل عفوي في غضون يومين إلى 5 أيام، وتكون عبارة عن انتفاخ مقيد، مع لون أبيض أو احمرار طفيف للجلد، مع إحساس بتوتر في الأنسجة تحت الجلد لكن بدون أي حكة، عكس الوذمة الناتجة عن الحساسية والتي تتكون جراء إفراز الهستامين وتترافق بطفح جلدي و حكة لها علاقة بالشرى.
يمكن أن تطال الوذمة أعضاء أخرى في الجسم، كإصابة الجزء العلوي من المسالك الهوائية التي تؤدي للبحة أو صعوبة في البلع، كما يمكن أن تؤثر على الحنجرة وتشكل خطورة كحالات الاختناق التي قد تسبب انسداد الشعب الهوائية بالكامل، علما أن المرض يمكن أن يكون مهددا للحياة في غياب التكفل السريع، وقد يحدث هذا المنحدر الخطير بعد حصص عناية الأسنان، كما أن الوذمات المتمركزة في الوجه هي الأكثر عرضة لإصابة الحنجرة، علما أن الوذمة قد تحدث في جدار الأمعاء والغشاء الشفاف للبطن، وقد تظهر على شكل نوبات من آلام البطن، مع الغثيان والتقيؤ والإسهال، وأحيانا على شكل حالة تشبه الانسداد المعوي مع استسقاء.
وتجدر الإشارة إلى أن معظم المصابين تكون لديهم معدل أزمة في الشهر، ولكن يصل هذا المعدل إلى نوبة في كل أسبوع عند بعضهم، في حين قد تحدث النوبة فقط مرة واحدة أو مرتين في السنة في حالات أخرى، ويعتبر من المستحيل التنبؤ بمعرفة أين ومتى ستحدث الوذمة الموالية. وتشير التقديرات إلى أن الوذمة الوعائية الوراثية تصيب واحدا من كل 10.000 إلى واحد من كل 50.000 نسمة، وتظهر الأعراض الأولى في معظم الوقت، ما بين السن 10 أو 20 عاما إذ أن 50٪ من الحالات تحدث قبل 7 سنوات و 75٪ قبل 13 سنة. ويؤثر المرض على النساء والرجال بنفس النسبة، وفي كثير من الأحيان يتأخر التشخيص إلى بداية سن الرشد في حالة عدم وجود حالات أخرى في نفس العائلة، الأمر الذي يساعد على التشخيص.