يصنّف ضمن خانة الإعاقات العميقة «متلازمة ريت» مرض نادر يصيب الطفلات

«متلازمة ريت»، هي اضطراب عصبي يحدث بعد الولادة يؤدي إلى تأخر ذهني وحركي كبير، يؤثر على حياة الطفل بصفة عامة، سواء على مستوى القدرة على الكلام أو على الحركة، أو الأكل و التواصل، وتتسبب في مشاكل في التنفس…. ، ومع ذلك، يظل الطفل قادرا على التواصل والفهم والتعبير عن مزاجه وعواطفه بطريقته الخاصة.
هذه الإعاقة العميقة، المبكرة والمتقدّمة، تظهر أعراضها بصفة تدريجية، وتلاحظ عموما خلال الفترة ما بين 6 أشهر وسنتين، وعادة ما يبدأ المرض بصعوبة في التحكم في استعمال اليدين، مع حدوث حركات نمطية ومتكررة على صعيدهما تشبه حركات التدليك والالتواء، ويلاحظ بعد ذلك عند الأطفال المصابين ضعف في التواصل البصري، مع غياب الاهتمام بالمحيط الخارجي، سواء تجاه الأشخاص أو الأشياء، ثم يفقد بعدها الطفل قدرته على الكلام، وتعترضه صعوبة في التنفس، إلى جانب نوبات للصرع، ضعف العضلات، اعوجاج بالعمود الفقري، اضطرابات النوم والأكل، قلق، وعدم انتظام ضربات القلب….
مرض، يمكن للطفل أن يعيش معه لمدة سنوات أو عشرات السنوات فهو ليس بالقاتل، لكن مضاعفاته المتعددة، خصوصا التي تمس الجهاز التنفسي والقلب، إلى جانب مشاكل التغذية، هي التي وبكل أسف، تعجل بوفاة الأطفال المصابين ب «متلازمة ريت»، التي تظهر نتيجة لطفرة في الجين الذي يوجد في الكروموسوم، وهو الجين المسؤول عن تكوين بروتين ضروري جدا من أجل النمو والتطور الطبيعي للمخ حيث تحدث الطفرة تلقائيا، بما يعني أنها لا تورث من الآباء إلى الأبناء، أخذا بعين الاعتبار أن «متلازمة ريت» هي تصيب مولودا واحدا من بين 10 آلاف إلى خمسة عشر ألف طفلة.
ويستدعي التكفل ب «متلازمة ريت» تدخل عدة تخصصات، إذ لحدّ الساعة لا يوجد أي علاج شاف لهذا المرض، إذ يركز الآباء فقط على التحكم في الأعراض المعقدة لهذه المتلازمة، ذات التكاليف المرتفعة، التي تثقل كاهلهم من الناحية المادية والنفسية، حيث يجب الحفاظ على حركية الطفل ووقايته من اعوجاج العمود الفقري، والحفاظ شيئا ما على جودة الحياة، الأمر الذي يستوجب تدخل فرق مختلفة التخصصات، بما في ذلك العلاج العصبي، العلاج الوظيفي، الترويض النفسي الحركي والعلاج الغذائي…..
ويكون الأطفال المرضى ب «متلازمة ريت» محرومين أيضا من الكلام، ولفهمهم يجب محاولة تفكيك رموزهم من خلال حركة أجسامهم، وضعيتهم، نظراتهم، صراخهم……بالإضافة إلى الاستعانة باختصاصي في التخاطب واستعمال طرق لتحسين تواصلهم مع الآخرين. بالمقابل، هناك ملامح أمل في الأفق بالنسبة لهذه الفئة من المواطنين، إذ أن هناك مجموعة من الفرق العلمية على مستوى العالم، هي منكبّة على الاشتغال على «متلازمة ريت» لإيجاد علاج لها، وهناك أبحاث هي توجد في طور الفترة التجريبية للدواء، خصوصا المرتبط بمشاكل التنفس و القلب، أما على المستوى البعيد فتأمل العائلات في إيجاد علاج جيني يرتكز على تعويض الجين المريض، بجين طبيعي، يمكّن من تحسين جودة حياة أطفال «متلازمة ريت» و لم لا الشفاء من هذه المتلازمة نهائيا.
اختصاصية الطب الباطني
وأمراض الشيخوخة