La Journée internationale des maladies rares est l'occasion de se pencher sur le vécu de 1,5 million de Marocains. L'occasion pour différents intervenants de plaider en faveur d'une meilleure connaissance de ces maladies et surtout une meilleure prise en charge. La 12ème Journée internationale des maladies rares, prévue le 28 février, se tiendra cette année sous le thème « Vivre avec une maladie rare ». L'occasion pour Sanofi Maroc et l'Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) de renouveler leur engagement à soutenir une population estimée 1,5 million de Marocains. L'objectif principal de cette journée étant de sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées. Il faut savoir que les maladies rares se définissent comme des affections qui touchent moins d'une personne sur 2000. Pour autant, leur nombre important, plus de 8000 pathologies déjà recensées font que le nombre total de patients dépasse souvent le nombre de malades atteints de cancer. Parmi les maladies rares les plus connues, figurent les maladies lysosomales (50 sont décrites à ce jour dont Gaucher, Fabry, MPS, Pompe...) ou encore la mucoviscidose, la maladie des enfants de la lune qui empêchent les malades de recevoir la lumière du jour. Autre maladie connue est celle des os de verre ou ostéogenèse imparfaite, qui rend les os extrêmement fragiles. Citons la maladie de Hutington qui est une dégénérescence neuronale affectant les fonctions motrices et cognitives aboutissant à une démence ou encore myopathie de Duchenne qui est une dystrophie musculaire progressive. Autant dire que les malades souffrent selon la pathologie, d'handicaps physiques et neurologiques qui compliquent leur existence. « Au Maroc, une personne sur 20 est concernée par les maladies rares, ce qui totalise environ 1,5 million de patients marocains atteints par une de ces pathologies. Ces maladies sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Leur expression est extrêmement diverse : neuromusculaire, métabolique, infectieuse, immune, cancéreuse », apprend-on lors de la conférence organisée le 21 février à Casablanca. « Les patients atteints de maladies rares souffrent de nombreux problèmes allant du diagnostic à la prise en charge : le manque d'information, l'insuffisance des centres de référence et des ressources médicales spécialisées ainsi que l'absence du dépistage néonatal compliquent davantage leur prise en charge» explique docteur Khadija Moussayer, Présidente de l'Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM). Son partenaire de l'événement, particulièrement Sanofi Genzyme, entité globale médecine de spécialité de Sanofi, est fort d'expertise pionnière dans le domaine des maladies rares avec une expérience de plus de 35 ans à développer des thérapies de substitution enzymatique pour plusieurs maladies de surcharge lysosomale. «En tant que partenaire du parcours de santé, Sanofi consacre ses efforts à l'évolution des traitements, soutient les efforts de recherche et propose des innovations thérapeutiques qui ont le potentiel d'apporter un changement significatif à la vie des personnes souffrant de maladies rares », relève docteur Jamaa Sadik, Directeur des affaires médicales de Sanofi Maroc-Tunisie. Engagés en faveur des patients, les organisateurs de cette 12ème édition soutiennent que l'errance diagnostique et la prise en charge demeurent une question majeure pour les patients et leurs familles, d'où leur appel à la mise en place d'un plan national pour les maladies rares. Plusieurs mesures sont préconisées dans ce sens, en premier lieu le renforcement de l'information à destination des professionnels de santé sur les maladies rares, tout en améliorant les outils de diagnostic. Aussi, faut-il favoriser les actions de recherche et développement de nouveaux traitements par le biais de rencontres régulières entre chercheurs publics et privés, la mutualisation des registres/bases de données, le déploiement des études cliniques... La prise en charge est également à développement en assurant un accès aux solutions thérapeutiques pour les patients. Enfin, la sensibilisation sur les maladies rares à destination du grand public. La rencontre de presse en prélude à la tenue de cette journée a été l'occasion par Docteur Bouchra Aneflous, Directrice de l'activité Sanofi Genzyme Maroc-Tunisie-Libye de rappeler qu'au sein de Sanofi, « Nous proposons des innovations thérapeutiques qui ont le potentiel d'apporter un changement significatif à la vie des personnes souffrant de maladies rares et nous déployons également un programme humanitaire visant à faciliter la prise en charge de ces pathologies ». Et autant le dire, les besoins des malades restent nombreux : accès au diagnostic, à des soins adaptés, à des ressources et des services indispensables à leur quotidien... insistent les organisateurs. La liste reste longue. D'où l'intérêt d'une pareille journée pour maintenir la mobilisation des chercheurs, universitaires, professionnels et autorités de santé pour faire avancer la recherche et trouver ensemble des solutions thérapeutiques pour les patients.
