L'Alliance des Maladies Rares du Maroc (AMRM), avec le soutien des laboratoires Sanofi, Roche et Bohringer Ingelheim et à l'occasion de la journée internationale des maladies rares, organise le 25 février 2023 à l'hôtel Marriott de Casablanca, la quatrième journée des maladies rares sous le thème « les maladies rares et l'hérédité ». L'hérédité et la génétique jouent un rôle important dans la genèse des maladies rares. En effet, environ 80 % d'entre elles sont d'origine génétique, elles prennent naissance dans nos chromosomes, dans la fameuse molécule d'ADN. Ces maladies sont généralement transmises des parents aux enfants. Les lois de cette transmission génétique sont bien connues. Elle se fait soit selon le mode dominant : il suffit alors qu'un des parents soit porteur du gène altéré pour que l'enfant ait un risque de 50% de développer la maladie. Ailleurs, la transmission peut être de type récessif : chacun des 2 parents va avoir une seule copie du gène défaillant, insuffisante pour les rendre malades, mais leur enfant en regroupant les 2 copies va avoir un risque de 25 % de présenter la maladie. Le mariage consanguin, encore fréquent au Maroc, augmente le risque des maladies génétiques de type récessif. Ces vingt dernières années, le diagnostic génétique des maladies rares a connu une grande révolution, grâce aux nouvelles techniques d'analyse de l'intégralité du génome humain. La progression de cette technologie appelée séquençage, a été fulgurante : le temps de sa réalisation est passé de plus d'une année à moins d'une journée et son coût est passé de dizaines de millions de dollars à quelques centaines de dollars. Ces nouvelles techniques ont ouvert le champ à la thérapie génique, une autre façon de traitement des maladies génétiques en remplaçant le gène malade par un gène sain. Des maladies jusque ici incurables et handicapantes voient ainsi leur chance de guérison se réaliser. Le but de cette rencontre est de sensibiliser le corps médical aux maladies rares et d'attirer l'attention sur la nécessité d'améliorer le diagnostic génétique des maladies rares dans notre pays pour leur meilleure prise en charge et pour connaitre les risques de récidive de la maladie dans une famille.
