A l'occasion de la journée internationale des maladies rares, et en partenariat avec les laboratoires Roche, Jansen et Laprophan, l'Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), organise le samedi 27 Février 2021, un forum maghrébin sous forme d'un webinaire et avec comme thème « maladies rares et prévention de l'handicap ». Le but de cette rencontre est de sensibiliser le corps médical aux maladies rares et d'attirer l'attention du grand public et des décideurs sur ces maladies et notamment sur l'handicap qu'elles engendrent. Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000. Cependant, leur grand nombre (près de 8 000 maladies recensées) fait que le nombre total de personnes atteintes est importante : 1 personne sur 20 au moins soit environ 1,5 million au Maroc par exemple. Un médecin rencontre plus dans sa pratique quotidienne ce type de pathologies que de cas de cancer ou de diabète ! Les maladies rares, anciennement appelées maladies orphelines, posent partout dans le monde un grand défi à cause de la difficulté de leur diagnostic et l'exigence de leur prise en charge du fait de leur grande diversité. Au Maghreb, en dépit d'importants efforts qui ont été accomplis ces dernières années pour mieux prendre en charge ces maladies, elles posent encore un véritable problème de santé publique par manque de dépistage, insuffisance de centres de soins spécialisés et la non disponibilité de nombreux médicaments. Vivre avec une maladie rare relève très souvent du parcours du combattant éprouvant pour le patient et sa famille. Par ailleurs, faute d'un diagnostic et de soins appropriés, un grand nombre de patients, voient leur état se dégrader et souffrir d'un handicap dans leur vie quotidienne ou perdre totalement leur autonomie. L'handicap peut être moteur avec perte de la fonction de la mobilité ou fonctionnel avec perte de la fonction d'un organe important : cœur, rein ou foie ou encore les poumons. Pourtant on peut limiter les dégâts causés par ces maladies grâce à des thérapeutiques innovantes qui remplacent des substances manquantes, notamment des enzymes ou un gène défaillant. Un dépistage néonatal systématique pour tous les nouveau-nés (qui n'est malheureusement pas encore mis en place au Maroc), est également crucial dans cette lutte contre certaines maladies rares. Cela permettrait d'éviter un handicap certain en l'absence de traitement : c'est le cas pour l'hypothyroïdie congénitale ou la phénylcétonurie aux conséquences évitables grâce respectivement à un traitement peu coûteux et un régime alimentaire adéquat.
