تشير البحوث الحديثة في مجال الطفرات الوراثية، إلى إمكانية إجراء اختبارات من شأنها اكتشاف السرطان في وقت أبكر بكثير من تشخيص وجوده لدى المرضى. ووفق أحدث دراسة في مجال الطفرات الجينية التي تجعل الخلايا السليمة تتحول إلى ورم خبيث، فإنه يمكن أن تظهر العلامات المبكرة للسرطان قبل سنوات أو حتى عقود من تشخيص المرض. وكشفت نتائج دراسة، هي الأكثر شمولية لعلم الوراثة السرطانية، مستندة إلى عينات من أكثر من 2500 من الأورام و38 نوعا من أنواع السرطان، عن وجود فرصة يمكن خلالها اختبار المريض بالسرطان وعلاجه في مراحل مبكرة من المرض. وقالت المؤلفة المشاركة في الدراسة، التي نشرت في مجلة نيتشر، كليمنس جولي، من معهد فرانسيس كريك في لندن: "الأمر غير العادي هو كيف يبدو أن بعض التغييرات الجينية حدثت قبل سنوات عديدة من التشخيص، قبل فترة طويلة من ظهور أي علامات أخرى على احتمال الإصابة بالسرطان، وربما حتى في الأنسجة الطبيعية الظاهرة". من جهته، قال المؤلف المشارك من المعهد، بيتر فان لو: "إن فتح هذه الأنماط يعني أنه يجب الآن تطوير اختبارات تشخيصية جديدة تلتقط علامات الإصابة بالسرطان في وقت مبكر"، بحسب ما نقلت صحيفة "الغارديان" البريطانية. وعلى الرغم من أن اكتشاف أن بذور السرطان غالبا ما تزرع قبل سنوات عديدة من ظهور الأعراض الأولى، فإنه لن يغير في آليات فحص السرطان في المدى القريب، بيد أنه يشير إلى احتمال اكتشاف أولئك المعرضين للخطر في وقت مبكر. وأشارت الدراسة، التي جاءت ثمرة عمل تم تنفيذه كجزء من مشروع تحليل السرطان الشامل للجينوم الكامل، أن حوالي نصف الطفرات المبكرة حدثت في 9 جينات فقط، مما يعني أن هناك مجموعة صغيرة نسبيا من الجينات الشائعة التي تعمل كمحفزات للخلايا للابتعاد عن التطور الصحي إلى المسار نحو السرطان. ومن هنا فقد يكون ممكنا، في المستقبل، التقاط مثل هذه الطفرات باستخدام ما يسمى الخزعات السائلة، أي الاختبارات الجينية التي تكشف عن الطفرات في الحمض النووي الذي يحمله الدم والذي يمكن أن يشير إلى وجود أورام في أماكن أخرى من الجسم. وفي حين أن الخلايا البشرية تخضع لمليارات من الطفرات، فإن عددا صغيرا منها، يطلق عليه اسم "الطفرات المحفزة"، يسبب السرطان. وباستخدام ما يصفونه بأنه "طريقة تتبع الكربون"، تمكن العلماء من إعادة بناء الترتيب الذي بدأت به جينومات الخلايا السرطانية، ووجد الفريق أن هذه الطفرات حدثت "مبكرا بشكل خاص" في سرطان المبيض وكذلك في نوعين من ورم الدماغ. جدير بالذكر أنه يتم الإبلاغ عن حوالي 363 ألف حالة سرطان جديدة في بريطانيا كل عام، حيث يتسبب المرض في وفاة 165 ألف شخص سنويا.
