صحة: "مرضي نادر جدا ولا يحمل اسما"

BBC ديبي شوارتز هي واحدة من أوائل المرضى في أول عيادة وطنية لمتلازمات بدون اسم في المملكة المتحدة
عندما كانت مراهقة، شعرت ديبي شوارتز بالإهانة عندما قال الأطباء إن جميع أمراضها كانت مجرد تخيلات في رأسها.
وقالت شوارتز، المعلمة السابقة والتي تبلغ من العمر 47 عاما، "لقد كان الأمر مدمرا للروح، وشعرت باليأس والعزلة والإذلال".
فديبي تعاني من مرض نادر جدا، ولم يتمكن المختصون من التعرف عليه - وهذا يجعلها واحدة من بين آلاف الأشخاص الذين يبحثون عن إجابات.
لكنها الآن من بين أوائل المرضى في أول عيادة متخصصة من نوعها في المملكة المتحدة للمرضى الذين يعانون من متلازمات دون اسم.
أمضت ديبي العديد من سنوات مراهقتها وهي تجوب البلاد عرضا وطولا مع والديها القلقين اللذين كانا يحاولان معرفة المشكلة التي تعاني منها ابنتهما الوحيدة.
وتتذكر قائلة "شعرت وكأنني خذلت والديّ. كانا ينقلاني ذهابًا وإيابا إلى مستشفيات نيوكاسل ولندن.
وتضيف "ونظرا لأنني كنت في الحادية عشرة من العمر، والفحوصات والتحاليل لا تظهر أي علة او سبب للمرض، إلى جانب أن والدي كانا يسمعان ذلك، ففكرة أن الأطباء قد يخطئون غير واردة إطلاقا لأنهم أجروا كل هذه الاختبارات، إضافة إلى كونهم أطباء، فهم أهل المعرفة في مجالهم. فلذلك فالتشخيص يجب أن يكون أنني اختلق المرض.
وتقول "كان العبء يقع على عاتقي كثيرا وشعرت بالضغوط بسبب ذلك. كنت في المدرسة وكنت مجرد طفلة. وكان الأمر صعبا".
* ابنتي المصابة بمرض نادر "قنبلة بشرية موقوتة"
وشَعَرت ديبي أن الأطباء المختصين كانوا "رافضين جدا" لفكرة أنها تعاني من أي مرض. وبعد ذلك، في أواخر سن المراهقة، تدهور بصرها وكلامها وسمعها وحركتها.
ومع ذلك، لم يمنعها ذلك من إكمال دراستها الجامعية في الكيمياء الحيوية في لندن والتأهل لتصبح معلمة علوم.
Debbie Schwartz عرض والدا ديبي، سوزان وأنتوني شوارتز، ابنتهما على مختلف المتخصصين في جميع أنحاء البلاد أملا في تشخيص حالتها
لكن ديبي انهارت في عام 2000 ، وأمضت 10 أشهر في المستشفى ولم تمش - أو تعمل - منذ ذلك الحين.
تتذكر قائلة "تقرر بعد ذلك أنني لا أعاني من الربو، وبدأتُ في إجراء العديد من الفحوصات المختلفة مع أطباء مختلفين".
وتقول "غالبا ما يبدو عليهم الحماس في البداية لأنني كنت حالة فريدة من نوعها واعتقدوا أنها مثيرة للاهتمام لكنهم يفقدون الاهتمام عندما يجرون الفحوصات ويجدوا أنهم لا يزالون غير قادرين على الوصول إلى التشخيص.
وتضيف "لانهم لم يعثروا على أي خطأ فيّ، لذلك كان تشخيصهم على أساس أن كل شيء كان لأسباب نفسية جسدية أو بسبب الاكتئاب والقلق".
* "حين كنت في الخامسة كانت لدي الرغبة الجنسية للبالغين"
وتوضح شوارتز "الجزء الذي كان يدمر الروح هو فقط لأنهم قالوا إنه لا توجد مشكلة لدي، لذلك لم أعد بعدها إلى المنزل وبدا كل شيء على ما يرام، لكن حالتي استمرت في التدهور.
وتقول "شعرت بالفشل - وكان الأطباء يتعمدون إهانتي للغاية".
BBC تحصل ديبي على الرعاية من مقدمي الرعاية ثلاث مرات في اليوم
وبعد سنوات من الكفاح، حصلت ديبي أخيرا على تشخيص جزئي في عام 2005 لمرض الميتوكوندريا - مجموعة من الحالات التي تسببها عيوب في أجزاء رئيسية من خلايا الجسم وهي الأجزاء المسؤولة عن الطاقة في الخلية.
وبعد ذلك تم تشخيص حالتها أيضا بثلاثة "اضطرابات نادرة جدًا" - حالة عصبية ، وأخرى تؤثر على جهاز المناعة فشلا عن اضطراب التوتر العضلي لديها.
فهي تعاني من فقدان السمع، وضعف البصر، وتعاني من عدم القدرة على التوازن، وفقدت الشعور في يديها وتحت ركبتيها وتحتاج إلى مساعدة مقدمي الرعاية ثلاث مرات في اليوم وحياتها "تزداد سوءا".
ومن أكثر الأشياء التي تحبط ديبي هي أنها على الرغم من اقتناعها بأن حالاتها المرضية مرتبطة ببعضها، إلا أنه وحتى الآن يتم النظر إليها كل على حدة.
أما الآن، وبمساعدة الاستشاريين في عيادة أول مركز وطني لما يعرف بالمتلازمات من دون إسم في جميع أنحاء ويلز في المملكة المتحدة والذي يقع في مدينة كارديف، ويعرف اختصارا بعيادة (سوان)، تأمل ديبي في أن تقترب أكثر من تحديد وتشخيص حالتها الأساسية.
* حملة عالمية للبحث عن نوع نادر من الدم لإنقاذ الطفلة زينب
وقد تم إعداد وتجهيز هذا المركز على أيدي أطباء اختصاصين، لأن ديبي ليست وحدها التي تعاني من مثل هذه الحالة النادرة.
وعلى الرغم من ندرة هذه الحالات بشكل فردي، إلا أنها مجتمعة يمكن أن تؤثر على آلاف الأشخاص.
ففي السابق، كان على ديبي الاعتماد على العديد من الأخصائيين للتعامل مع حالاتها المرضية المختلفة كل على حدة.
وتقول "هناك فرق مختلفة، فريق لكل حالة يشرف عليها هؤلاء أخصائيون".
وتضيف: "كانوا لا ينظرون إلي مجمل حالاتي المرضية, (بل كل فريق ينظر إلى حالة محددة) وليس لها ككل مترابط. وهذا ما ستفعله هذه العيادة الجديدة".
Getty Images تقع عيادة المتلازمات الجديدة بدون اسم في مستشفى جامعة كارديف في ويلز
والآن، وبعد معركة استمرت 35 عاما ، تأمل ديبي أن تحصل على التشخيص الشامل للمرض الذي تعتقد أنه كان له "تأثير عميق" على حياتها لفترة طويلة.
وتقول "آمل أنه مع وجود فريق من الأطباء متعددي التخصصات ينظر إلي كحالة واحدة، قد يتوصلون إلى نتيجة واحدة مفادها أنني أعاني من اضطراب واحد بدلا من كل هذه الاضطرابات المنفصلة".
وتشير التقديرات إلى أن 6000 طفل يولدون كل عام بمرض نادر لدرجة أنه ليس له اسم، ويُقَدَر إجمالي من يعانون من حالات بدون اسم في المملكة المتحدة بنحو 350.000 شخص.
ويٌقدِر الخبراء أنه قد يكون هناك أكثر من 8000 مرض نادر وأن الأطفال يتأثرون وبشكل غير متناسب بما نسبته 50 في المئة من الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال، وأن ثلثهم تقريبا يموت قبل سن الخامسة.
ويمكن للبالغين والأطفال في جميع أنحاء ويلز مراجعة عيادة سوان الجديدة (المتلازمات بدون اسم) في مستشفى جامعة كارديف في ويلز عبر إحالة من طبيب المستشفى - ويقدر عدد الأشخاص المتأثرين بنحو 150 ألف شخص في ويلز.
وقال الدكتور غراهام شورتلاند، المسؤول عن الحالات السريرية في العيادة الجديدة: "الأمراض النادرة هي مشكلة صحية كبيرة ترتبط للأسف بنتائج سيئة".
واضاف "أن التأثير على المرضى وعائلاتهم كبير، حيث انتظر غالبية المرضى الذين تلقوا فعليا تشخيص حالاتهم ما معدله أربع سنوات في المتوسط".
وأردف "التشخيص يجلب الأمل والطمأنينة للعائلات وهدف العيادة هو تقصير رحلة التشخيص وتحسين الوصول إلى الرعاية المتخصصة ودعم أولئك الذين ينتظرون لمعرفة تشخيصهم النهائي".
BBC يقول البروفيسور إيولو دول إن ويلز تقود الطريق في مجال الأمراض النادرة
ونظرا لأن العديد من هذه الأمراض غالبا ما ترجع إلى سبب وراثي، فمن المؤمل أن تتمكن العيادة أيضا من تقديم المشورة للعائلات حول مخاطر وراثة الطفل لحالات نادرة.
وقال خبراء طبيون في ويلز إن العيادة هي مثال آخر على أن ويلز رائدة في مجال الأمراض النادرة بعد أن أصبحت أول دولة بريطانية تقدم اختبارات جينية كاملة للجينوم لدى الأطفال المصابين بأمراض خطيرة.
وقال البروفيسور، إيولو دول، رئيس مجموعة التنفيذية للتعامل مع الأمراض النادرة: إن "عيادة سوان هي أول عيادة من نوعها في المملكة المتحدة وعلى حسب علمنا أنه لا توجد عيادة مشابهة لها في أوروبا".
وأضاف "ستكون العيادة عبارة عن مركز متخصص. ويمكنك أن تنظر إلى ويلز على أنها إما مكان صغير جدًا أو كبيرة بما يكفي للقيام بأشياء مهمة كهذه. وفي هذه الحالة، فإن ويلز كبيرة بما يكفي للقيام بمهمة كهذه والتي ربما كانت ستفشل وتقع لو كانت في أماكن أخرى تحت رادار."