مرض ضخامة النهايات، هو داء يتميز بنمو مبالغ فيه للوجه والذي يكون نتيجة لإفراز مفرط في هرمون النمو، وهو ويسمى أيضا مرض «بيير ماري» نسبة إلى اسم الطبيب الذي وصفه لأول مرة. ويصنّف هذا الداء ضمن خانة الأمراض النادرة، فهو يصيب مريضا واحدا من مجموع 15 ألف شخص، وقد تسجّل حالة إصابة من بين 25 ألف شخص، مع تسجيل 3 إلى 5 حالات إصابة جديدة لكل مليون نسمة سنويا، علما أن هناك العديد من الحالات غير المشخصة، إذ غالبا ما يصل الفرق الزمني ما بين ظهور الأعراض والتشخيص إلى عشرة سنوات وأكثر. وعلى الرغم من أن مرض ضخامة النهايات يمكن أن يظهر في أي عمر، إلا أنه غالبا ما يحدث ما بين سن 30 و 40 ، ومن النادر أن يسجل في صفوف كبار السن، علما أنه مرض يؤثر على الجنسين، لكن معدل الإصابات عند الإناث هو أكبر. ويرتبط المرض بإنتاج مفرط لهرمون النمو، الذي يؤثر على الجسم برمته، ويقوم،كما يوحي الاسم، بدور رئيسي في نمو الطفل والمراهق، ومع ذلك فإنه ضروري كذلك عند البالغين، لأنه يحافظ على سماكة الجلد والعضلات ويساعد على تقليل الدهون في الجسم، والمساهمة في حسن سير عمل الجسم ومكافحة الشيخوخة. ويتم إنتاج هرمون النمو من طرف الغدة النخامية، وهي غدة صغيرة الحجم تقع في الدماغ، وينتج المرض في معظم الحالات عن تضخم الغدة النخامية بسبب ورم حميد، أخذا بعين الاعتبار أن الغدة النخامية تنتج، بالإضافة إلى هرمون النمو، عدة أنواع من الهرمونات، وقد يضم الفرط أيضا هرمون «البرولاكتين»، وهو هرمون يؤثر على نمو الغدد الثديية، وعلى إفراز الحليب وعلى الخصوبة. يتميز مرض ضخامة النهايات بحدوث علامات عديدة تتعلق بفائض هرمون النمو، وأحيانا بوجود الورم الحميد في الغدة النخامية نفسها، المسؤول في الغالبية العظمى من الحالات. وتختلف الأعراض اعتمادا على ما إذا كان المرض تطور عند الطفل أو عند الكبار، إذ تتجسد عند البالغين في زيادة تدريجية في حجم الوجه والأطراف، اليدين والقدمين، ويلاحظ الشخص اتساع اليدين بحيث يصبح من الصعب إزالة الحلقات، على سبيل المثال، وتتوسع القدمين مع زيادة في حجم الحذاء، كما تزداد سماكة الجمجمة مع الزيادة في حجم القبعات، وفي نهاية المطاف، يأخذ الوجه شكلا نموذجيا و يصبح خشنا، مع توسيع قاعدة الأنف على نطاق واسع، في حين أن الجبهة تصبح متدنية ومجعدة، مع نتوء الحاجبين وعظام الخد، بينما تصبح الشفاه سميكة و يبرز الذقن إلى الأمام، وتبتعد الأسنان تدريجيا، فضلا عن كون الصوت يصبح أجشّا وعميقا في كثير من الأحيان. هذه التغيرات الجسدية تحدث تدريجيا جدا، دون أن ينتبه لها المريض أو عائلته، وتكون مرئية فقط عند المقارنة مع الصور القديمة، ولهذا السبب، غالبا ما يتأخر الناس لوقت طويل قبل رؤية الطبيب.
