منها العصبية العضلية، الاستقلابية والتعفنية .. 50 % من الأطباء المغاربة يجهلون نسبة انتشار الأمراض النادرة

تحيي جمعية هاجر لمساعدة المصابين بمرض ضعف المناعة الأولي، حفلا بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة، يوم الأربعاء فاتح مارس ابتداء من الساعة الثانية والنصف بعد الزوال بدار الأم بمستشفى الأطفال عبد الرحيم الهاروشي.
وتحث جمعية هاجر على ضرورة تكوين الأطباء المغاربة، وتوعية المواطنين، للقيام بالكشف المبكر عن الأمراض النادرة التي تنخر جسم الأطفال، خاصة أن بعض الدراسات الاستطلاعية التي قام بها الأطباء المتخصصون في طب الأطفال وطلبة كلية الطب، توصلت إلى أن 50 % ، من الأطباء و67 % من طلبة الطب، يجهلون نسبة انتشار هذه الأمراض النادرة وفقا لإحصائيات 2014.
وتقترح جمعية هاجر مجموعة من التدابير فيما يخص عمل بعض المؤسسات التابعة للحكومة، من قبيل إنشاء سجلات متخصصة، وإدراج الأمراض النادرة في لائحة الأمراض المزمنة ALD، ليتمكن المريض من استرجاع مصاريف العلاج، إلى جانب اقتراح إنشاء مراكز متخصصة للأبحاث المتعلقة بهذه الأمراض، وكذا التركيز على ضرورة تكوين الأطباء وتوعية المواطنين وحثهم على القيام بالكشف المبكر.
وغالبا ما تكون الأمراض النادرة أمراضا مزمنة تهدد حياة المصاب بها، إذ أن 80٪ من الأمراض النادرة لها تأثير مباشر على متوسط العمر المتوقع، وفي أكثر من 65٪ تسبب مشقة كبيرة وعجزا في الحياة اليومية، وفي 9٪ من الحالات يترتب عنها فقدان كامل للاستقلالية. وتتميز الأمراض النادرة بتنوعها، فمنها عصبية عضلية، أمراض استقلابية، أمراض تعفنية، وبعض الأمراض المناعة الذاتية والسرطانية. و80% من هذه الأمراض لها سبب وراثي جيني، و 3 من 4 مرض نادر يبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة ولكن مع إمكانية بروزه حتى سن الثلاثين أو الأربعين أو ما فوق سن الخمسين بعد مدة طويلة من الاختباء.
وعلى الرغم من أنه قد بذلت جهود في السنوات الأخيرة في المستشفيات الجامعية، وخاصة في مجال علم الوراثة، والطب الباطني وطب الأطفال، لكن نقص المعلومات عن هذه الأمراض لا يزال واضحا عند المرضى والمهنيين والسلطات، مما يترتب عنه عدم وجود مرافق للتكفل بالمصابين وضعف في تدبير وعلاج المرضى و تيه مع تأخير في التشخيص يتجاوز سنوات متعددة.