أمراض نادرة:عجز المناعة الأولي مرض وراثي يشمل أكثر من 200 داء

أمراض نادرة: زاوية أسبوعية تسلّط من خلالها الدكتورة خديجة موسيار، اختصاصية الطب الباطني وأمراض الشيخوخة الضوء على مجموعة من الأمراض بتعدد أنواعها وأشكالها
قد ترتبط بإنتاج منخفض للغلوبولين المناعي أو بخلل على صعيد الوظائف الأخرى للكريات البيض
نقص المناعة الأولي المعروف ب (Déficit immunitaire primitif)، يشمل أكثر من 200 مرض وراثي نادر، يصيب شخصا من كل 5 آلاف ولادة، يكون فيها خلل في جهاز المناعة، وبالتحديد في خلايا الدم البيضاء والغلوبولين المناعي، التي تنتجها الخلايا الليمفاوية B والمعروفة باسم الأجسام المضادة (Anticorps)، هذه الأخيرة التي يتواجد معظمها في الدم، لكن أيضا علي مستوى الأغشية المخاطية للجهاز التنفسي و الهضمي. وقد تكون لأمراض العجز المناعي الأولي علاقة بإنتاج منخفض للغلوبولين المناعي أو بخلل على صعيد الوظائف الأخرى للكريات البيض، كما يجب التمييز بين هذا العجز البدائي عن المكتسب الناتج عن مرض السيدا أو جراء العلاج الكيميائي، أو سوء التغذية والحروق البالغة، أو التعرض للمواد الكيماوية.
وجدير بالذكر أن الغلوبولين المناعي هو عبارة عن بروتينات سكرية تلعب دورا محوريا في فسيولوجية المناعة، يتم إفرازها في الدم من طرف خلايا البلازما، وهي كريات بيضاء مشتقة من الخلايا الليمفاوية «ب» لديها القدرة على الاتصال مع أجزاء من الجراثيم وتفعل بذلك الرد المناعي الذي يتيح تجنيد الخلايا المناعية وتدمير مسببات الأمراض. وتعتبر قدرة الجسم على إنتاج الغلوبولين المناعي المطابق للجرثومة ، ضرورية لفعالية الاستجابة المكتسبة، والتكيف مع طبيعة مسببات الأمراض التي تصيب الجسم.
ويؤدي نقص المناعة إلى زيادة التعرض لعدوى البكتيريا والفيروسات والفطريات والطفيليات مع تعفنات شديدة و متكررة، كما يمكن لنقص المناعة الأولي أن يؤدي إلى مضاعفات غير تعفنية وأن يسبب رد فعل غير ملائم من جهاز المناعة الذي يبدأ في مهاجمة الجسم، وبذلك يعطي مظاهر لها علاقة بالمناعة الذاتية ، ويمكن للمرض أيضا أن يكون سببا في تكوين أورام لمفاوية. ورغم أن العجز المناعي الأولي يحتوي على أمراض مختلفة، لكل منها خصائص تميزها مثل نوع العلامات وسن بدايتها، لكن هناك أحداث مشتركة بينها، من ضمنها تكرار نوبات تعفن دائرة الأنف والحنجرة، بما في ذلك التهابات الأذن و الجيوب الأنفية، علما أنه عادة بعد الأشهر الستة الأولى من الولادة، يدخل الطفل في سلسلة من التهابات الأذن، والجيوب الأنفية، والحنجرة والرئتين، ومع مرور السنوات، تبدأ النوبات تتقارب بوتيرة سريعة مع نوبة كل خمسة عشر يوما.
وفي السياق ذاته فإن أمراض العجز الأولي تعرف تفاوتا من حيث الخطورة، إذ من الممكن أن تكون جد بسيطة مثل مرض نقص الغلوبولين المناعي من نوع A وهي من أكثر الأمراض شيوعا عند الأشخاص المنحدرين من القوقاز، ويكون هذا النقص في معظم الأحيان بدون أي علامة. لكن الأمر مختلف تماما بالنسبة لمرض فقد «غاما غلوبولين» الدم المرتبط X ، المعروف أيضا باسم مرض بروتون، وهو مرض نادر جدا يؤثر فقط على الذكور، ويتميز بنضوج غير مكتمل للخلايا الليمفاوية Bمع غياب كامل لجميع فصائل الغلوبولين المناعي، ويعرض المصاب سريعا ومبكرا ابتداء من سن 6 أشهر، بعد اختفاء الأجسام المضادة المتاحة من طرف الجهاز المناعي للأم، إلى تعفنات حادة و عنيفة على مستوى الرئة أو الأذن الوسطى، ويكون المريض بدون حماية ضد الهجوم الجرثومي نظرا لنقص المناعة على صعيد الأغشية المخاطية.