L'identification du gène responsable d'une forme primaire du syndrome de la mort subite du nourrisson figure dans une étude apparue il y a quelques mois dans le Compte-rendu de l'Académie nationale des sciences (PNAS). « C'est une des premières sous-classification génétique du syndrome de la mort subite du nourrisson », affirme dans cette étude le chef de l'équipe de chercheurs, le Dr Dietrich Stephan, du Translational Genomics Research Institute (TGen) à Phoenix (Arizona, sud-ouest). « Cela va permettre de donner aux parents des réponses aux morts subites du nourrisson, en reconnaissant une prédisposition et en permettant de sauver un certain nombre de ces bébés », ajoute-t-il. La mort subite du nourrisson est un terme utilisé pour parler des bébés qui meurent soudainement de manière inexpliquée avant leur première anniversaire. Les chercheurs ont identifié une nouvelle forme qu'ils ont appelé « la mort subite du nourrisson avec dysgénésie des testicules » (SIDDT, acronyme en anglais). Les scientifiques ont examiné les cas de victimes de SIDDT dans une petite communauté rurale de Pennsylvanie (est). Sur deux générations, neuf familles de cette communauté ont perdu 21 enfants victimes de ce syndrome. Les chercheurs ont analysé l'ADN de quatre de ces enfants avec celui de leurs parents, leurs frères et soeurs et les membres de leur famille élargie. Selon eux, un gène appelé TSPYL qui est exprimé à la fois dans le tronc cérébral et les testicules, pourrait être responsable de la mort subite de ces enfants. Le séquençage ADN de ce gène chez les quatre enfants a montré une grave altération. Tous les enfants affectés avaient deux copies anormales de ce gène TSPYL et tous leurs parents étaient porteurs de cette altération.
