علماء يطورون برنامجا لتشخيص أمراض وراثية نادرة

نجح باحثون يمثلون أكثر من دولة في تطوير برنامج حاسوبي قادر على التعرف على أمراض وراثية نادرة للإنسان من خلال صورته الضوئية. وقدم باحثون من الولايات المتحدة وإسرائيل وألمانيا هذا البرنامج في العدد الأخير من مجلة "نيتشر ميدسين" الطبية الأمريكية، وأطلقوا عليه اسم "الشكل العميق".
ويستطيع البرنامج التعرف على أكثر من 200 مرض، أغلبها متلازمات نادرة، وفقا للباحثين. كما يمكن لهذا البرنامج تحديد الأسباب الجينية المحتملة وراء المرض عند الاشتباه في الإصابة، ما يُعجل بسرعة تشخيصه، حسبما أوضح بيتر كرافيتس، أحد المشاركين في تطوير البرنامج، من مستشفى بون الجامعي بألمانيا.
ويفحص برنامج "الشكل العميق" صورا أمامية للوجوه، بحثا عن أي أعراض ملفتة ومميزة لأمراض بعينها، ويعتمد في سبيل ذلك على تحليل شكل العينين والفم والذقن، والمسافة بين الحاجبين. وتركز الشبكة العصبية الصناعية، وهي تقنية لتقليد الأنماط، على غرار تلك الموجودة في المخ، على عدة عناصر، بينها 130 نقطة في الوجه، وتقارن هذه النقاط ب 216 متلازمة. وبناء على مدى أوجه التوافق أو الخلاف مع هذه النقاط، تقدم التقنية قائمة بأكثر الأسباب الجينية احتمالا للإصابة بأحد هذه الأمراض النادرة.