La Journée internationale des maladies rares est commémorée ce 28 février. À cette occasion, la présidente de l'Alliance des Maladies Rares du Maroc (AMRM), Dr Khadija Moussayer, veut véhiculer un message fort aux professionnels de santé. - Cette année coïncide avec la seizième édition de la Journée internationale des maladies rares. Quel état des lieux en tirez- vous ? - Les maladies rares posent encore d'innombrables problèmes partout dans le monde, y compris dans les pays riches, que ce soit au niveau du diagnostic ou des traitements, malgré les importants progrès effectués. Dans notre pays, ces maladies posent d'énormes difficultés aux patients et à leurs familles ainsi qu'au corps médical. La première difficulté provient du fait qu'elles sont très nombreuses, plus de 8000 maladies rares sont déjà recensées; ainsi, aucun médecin ne peut les maîtriser toutes. Il en découle une errance diagnostique qui peut parfois durer plusieurs années ou toute la vie. Leur diagnostic est difficile également du fait qu'elles atteignent fréquemment plusieurs organes, ce qui multiplie le nombre de symptômes et rend leur présentation clinique déroutante. Il existe par ailleurs une difficulté d'accès aux soins, de nombreux médicaments ne sont pas disponibles au Maroc et il y a un manque de structures spécialisées dans les maladies rares. - A l'occasion de la Journée internationale des maladies rares, l'Alliance des Maladies Rares du Maroc (AMRM), avec le soutien des laboratoires Sanofi, Roche et Bohringer Ingelheim, avait organisé le 25 février la quatrième journée des maladies rares, sous le thème « Les maladies rares et l'hérédité ». Quelles conclusions avez-vous tiré à l'issue de cette réunion ? - L'hérédité joue un rôle important dans la genèse des maladies rares, en effet, 80% d'entre elles ont une origine génétique. Dans ce domaine, Il y a eu d'importants progrès qui ont été accomplis ces dernières années, des centres de génétique médicale se sont développés dans toutes les grandes villes du Maroc, œuvrant au sein des Facultés de médecine. Des médecins généticiens, qui sont au cœur des maladies rares, ont été plus nombreux à être formés. Nous avons conclu à la nécessité d'améliorer le diagnostic génétique des maladies rares dans notre pays pour une meilleure prise en charge et pour connaître les risques de récidive de la maladie dans une famille. - L'errance diagnostique participe-t-elle à l'aggravation de l'état des personnes atteintes de maladies rares ? - Sans aucun doute, en l'absence de diagnostic précis, il n'y aura pas de possibilité de proposer le traitement adéquat. Les maladies rares sont en général évolutives, elles s'aggravent au fil du temps en l'absence de thérapeutique adéquate. Elles peuvent laisser des séquelles irréversibles, même en présence d'un traitement spécifique efficace, si ce dernier a été instauré avec retard. - A quel point le mariage consanguin reste-t-il le principal facteur derrière l'augmentation du risque de maladies génétiques/rares ? - Le mariage consanguin double le risque d'avoir une maladie rare chez l'enfant, en particulier dans le cas des maladies génétiques récessives. Il est encore trop fréquent dans notre pays, un mariage sur 6 se fait entre personnes apparentées. Chacun des 2 parents va avoir une seule copie du gène défaillant, insuffisante pour les rendre malades, mais leur enfant en regroupant les 2 copies va avoir un risque de 25 % de présenter la maladie. - Quelles sont vos recommandations pour un bon diagnostic des maladies rares dans notre pays ? - Parmi les mesures qui me paraissent urgentes est la généralisation du dépistage néonatal. Il permet d'éviter le handicap mental qu'engendre l'hypothyroïdie congénitale et de la phénylcétonurie qui peuvent être soignées, respectivement par un traitement peu onéreux et par un régime alimentaire spécifique. Il faut sensibiliser aux risques du mariage consanguin qui augmente l'incidence des maladies rares. Les tests génétiques occupent une place centrale dans le diagnostic des maladies rares, et parfois dans le choix des traitements et dans des décisions d'interruption de grossesse. Un effort doit être fait pour mieux équiper les centres de médecine génétique. - Devant le problème des médicaments onéreux, à quel point le développement de médicaments par les laboratoires marocains serait profitable ? - Ça serait une belle revanche faite aux maladies rares au Maroc, car les médicaments utilisés dans le traitement des maladies rares, appelés médicaments orphelins, sont extrêmement coûteux. Le développement de laboratoires nationaux produisant cette catégorie de médicaments va certainement améliorer l'accès aux soins.
