مضاعفاته تتسبب في الإصابة بسرطان الدم، تشوهات في القلب وغيرهما

o يخلّد المغرب ومعه دول العالم اليوم الاثنين 21 مارس، اليوم العالمي لمرض التثلث الصبغي 21، فما المقصود بهذا المرض وهل هناك أية أرقام ومؤشرات عن أعداد المرضى في المغرب؟
n مرض التثلث الصبغي هو مرض ناتج عن خلل عند تكوّن الكروموزومات في الجسم، عند عملية تشكّل الجنين داخل أحشاء والدته، إذ عوض أن تكون التركيبة الصفيحية تضم 46 كرموزوما، فإن العدد يصل إلى 47 نتيجة لازدياد كروموزوم 21. أما بخصوص المعطيات الرقمية المضبوطة عن أعداد المرضى، فإنه وبكل أسف ليست هناك أية أرقام محدّدة عن أعداد المرضى، لكن هناك مؤشرات معتمدة، تبيّن على أن سنّ الأم يعدّ عاملا مهما في إصابة الجنين بالتثلث الصبغي 21، إذ أن طفلا من بين 20 ألف ولادة عند النساء اللواتي يبلغ عمرهن 20 سنة يكون مريضا، بينما تصبح نسبة الإصابة بالمرض أكبر عند النساء اللواتي يصل عمرهن إلى 30 سنة بمعدل مولود من بين 400، ويرتفع معدل خطر الإصابة بارتفاع سن المرأة، إذ انه يصل إلى مولود من بين 100 رضيع بالنسبة للنساء اللواتي يبلغن من العمر 40 سنة.
o كيف يمكن تشخيص المرض وهل هناك أية أعراض تدل عليه؟
n إن أطباء الطب العام وأطباء الاطفال بإمكانهم الانتباه للمرض عند الأطفال بعد الولادة، وعند وجود الشك يتم القيام بتحليلة الخريطة الصبغية التي تكون على الشكل التالي: xy / xx + 21 * 47 ، التي تحّدد إصابة الطفل من عدمه، علما بأن هناك مجموعة من الأعراض التي تكون بمثابة مؤشرات على وجود المرض من قبيل عدد من العلامات الخلقية، كما هو الحال بالنسبة للوجه المستدير على شكل بدر، ضيق العينين والتباعد فيما بينهما، قصر العنق، إلى جانب عوامل أخرى كالعسر في التنفس، الارتخاء العضلي عند الازدياد، تشوهات هضمية، انسداد في البلعوم وأحيانا تشوهات على مستوى الأمعاء، تشوهات في القلب، وفي حالات أيضا انسداد المخرج.
o هل المرض يصيب الذكور أكثر من الإناث أم العكس؟
n ليس هناك تباين وتفاوت في نسب الإصابة بالمرض في صفوف الذكور أو الإناث، بل هناك شبه تساوٍ في هذا الصدد.
o ما هي مضاعفات المرض على صحة هذه الفئة من المرضى؟
n هناك العديد من المضاعفات التي تطال هذه الشريحة من المواطنين، من قبيل مشاكل على مستوى القلب، أو الإصابة بسرطان الدم، أو على مستوى الخصوبة بالنسبة للإناث، إضافة إلى تأخر ذهني طفيف الذي قد يتطور إلى حادّ مما يؤثر على مستوى التلقين المدرسي، صعوبات في التركيز، فرط الحركة، مشاكل على مستوى السلوك ومضاعفات أخرى.
o هل هناك أشكال علاجية أم خطوات للتخفيف من تداعيات المرض؟
n لايمكن الحديث عن علاج لمرض وراثي من قبيل مرض التثلث الصبغي، لكن التشخيص المبكر واعتماد مجموعة من السبل والخطوات المرافقة، عبر تتبع الوضعية الصحية والنفسية للمريض، تساهم في التطور الإيجابي لحالته حتى لا يكون عالة على المجتمع، وهي الصورة النمطية التي وجب العمل على محوها، إذ أن المريض بالتثلث الصبغي 21 بإمكانه أن يندمج في المجتمع وان يكون عنصرا فاعلا، خاصة إذا ما تم إدماجه على المستوى المهني، وهو ما يجب أن تتظافر بشأنه الجهود، سواء في قطاع التعليم أو قطاع التكوين المهني، لأنه في حالة توفير التأطير الطبي والدراسي يمكن للمريض أن يكون مستقلا بذاته وفاعلا.
o هل بالإمكان تفادي إنجاب أطفال مصابين بالتثلث الصبغي؟
n العلم بات مساعدا وبشكل كبير على اكتشاف المرض عند الجنين داخل رحم أمه، وذلك من خلال الفحص بالصدى وأخذ مجموعة من القياسات التي يمكن أن تبيّن نموا طبيعيا أو وجود خلل، وفي حالة الشك يمكن الانتقال إلى الفحص الثلاثي، الذي في حال جاءت نتيجته إيجابية يتم استعمال الخارطة الصبغية عند الجنين التي تؤكد مرضه من عدمه، وفي حال إصابة الجنين بالمرض على مستوى الخارج يكون باب الإجهاض مفتوحا، لكننا في المغرب غير مسموح الإقدام على هذه الخطوة المحرّمة، خاصة وان هذا النوع من الإعاقة لا ينطوي على مخاطر على الطفل ولا على والدته، ويكفي تشخيصها مبكرا وتتبع المرض بكيفية صحيحة وسليمة من خلال توفير مجموعة من الشروط والمواصفات، لكي يعيش المريض بشكل شبه عاد، ويمكنه كما أسلفت أن يكون عنصرا فاعلا منتجا لا عالة على نفسه وغيره.
اختصاصية في طب الأطفال وأمراض الجهاز العضلي والعصبي وأمراض الاستقلاب الوراثية