تصيب الأمراض النادرة حوالي مليون و500 ألف مغربي، حسب خديجة موسيار، رئيسة الجمعية المغربية للأمراض المناعية والجهازية، من مجموع الأمراض النادرة التي تصيب أقل من شخص واحد من بين ألفي نسمة. ويصل عدد الأمراض النادرة 7 آلاف، بتقدير الاختصاصيين في المجال، موازاة مع تحديد ظهور ما بين 200 إلى 300 مرض نادر جديد سنويا عبر العالم. وقالت موسيار، في تصريح ل "المغربية"، إن الأمراض النادرة تحتاج إلى وضع استراتيجية وخطة وطنية للتكفل بها، سيما في ظل وجود اختبارات جينية وبيولوجية لتشخيص عدد كبير منها، فضلا عن وجود علاجات جديدة، إلا أن الولوج إلى العلاج بواسطتها يظل صعبا بسبب غلاء كلفتها. وتقترح موسيار وضع خطة وطنية لتكوين المعالجين وتوجيه المصابين بالأمراض النادرة، وإنشاء مراكز مرجعية وطنية لتطوير الخبرات ومراكز كفاءات محلية لتقديم الرعاية. ويندرج ضمن هذه الأمراض المناعية النادرة، مرض تصلب الجلد، الذي يصيب قرابة 1 من بين 10 آلاف شخص بالمغرب، حسب تقديرات موسيار، الاختصاصية في أمراض المناعة الذاتية. وتشكل هذه الأمراض أبرز مواضيع المؤتمر الطبي الخامس للأمراض المناعية، الذي تعقده الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية والجهازية، اليوم السبت، بالدارالبيضاء. ويهدف المؤتمر إلى عرض المعطيات العلمية ورصد احتياجات المرضى، ورصد مشاكلهم العلاجية، بحضور أطباء في الطب الباطني والبيولوجيا واختصاصات أخرى، لتوضيح أسس التكفل الطبي بها وتسريع وتيرة تشخيصها. وأوضحت موسيار أن مرض تصلب الجلد ناتج عن الأجسام المضادة الغريبة التي تؤثر على وظيفة الشرايين والمفاصل، وأعضاء حيوية أخرى في جسم الإنسان. ويتسبب تصلب الجلد في فقدان مرونة الجلد بسبب تكاثر ألياف الكولاجين، فيعطي مشاكل في اليدين ويمنح انفعالات غير طبيعية، تظهر خلالها اليدان بلون شديد البياض بسبب عدم وصول الدم والأوكسجين إليهما. أما المرض الثاني، الذي سيحظى بنقاش خلال المؤتمر الطبي، فيتعلق بالمرض النادر الذي يحمل اسم "غلوبيلين" الناتج عن وجود بروتينات غير طبيعية تترسب في الدم أثناء التعرض للبرد، ما يؤثر على وظيفة الدماغ والشرايين والمفاصل بسبب تأخر وصول الدم والأوكسجين. وتكمن خطورة هذا المرض في إمكانية تسببه في تلف لجميع الأجهزة، خصوصا الأعضاء الحيوية، الرئة والكلية والجهاز الهضمي، بسبب تلف الأوعية التي تتجمد في الفصول الباردة. وذكرت أن هذه النتائج السلبية تحدث "في ظل ضعف المعرفة بهذا المرض المناعي، وصعوبة تشخيصه من قبل الأطباء، لعدم تعرف غير المتخصصين على أعراضه، ما يؤجل استفادة المرضى من تشخيص مبكر والشروع في علاج مناسب، إلا بعد مرور ما بين سنتين إلى عشر سنوات". وتبعا لخصوصية هذا المرض النادر، يجري التحضير للدعوة إلى تأسيس جمعية خاصة بمرض التصلب الجلدي، من مريضة مغربية، لتقديم خدمات تحسيسية وتوعوية بهذا الداء. ومن علامات تصلب الجلد، ظهور ألم شديد في المفاصل، وتغير ملامح الوجه، إذ تتقلص قسمات الوجه، لدرجة أن المرضى تصبح لديهم قسمات وجه متشابهة. وإلى حدود الساعة يجهل الأطباء الأسباب الحقيقية لهذا المرض، إذ يعزى إلى أسباب وراثية ومناعة ذاتية، وينقسم المرض إلى نوع جهازي، يشكل خطرا على الأعضاء الحيوية في الجسم، وآخر محلي يشوه الشكل الجمالي للمصاب. وتكمن خطورة الأمراض النادرة في أنها تتسبب في مضاعفات صحية خطيرة، يندرج ضمنها فقدان البصر بسبب تدهور شبكة العين، كما هو الحال بالنسبة إلى مرضى "بهجت" أو تجعل التنفس عسيرا، كما في حالة التليف الكيسي، أو تضعف مقاومة التعفن كما في عجز المناعة الأولي، أو تسبب مشاكل في تجلط الدم، كما هو الحال في الهيموفيليا. كما يمكن لبعض هذه الأمراض أن يعيق النمو والبلوغ، كما هو الأمر في متلازمة "تيرنر" المرتبطة بغياب أو خلل في واحد من الكروموسومات الجنسية الأنثوية.
